CADASIL病例分享与文献专题复习.pptVIP

* 显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病 简称(CADASIL)，是一种成年发病的显性遗传性脑动脉病，致病基因定位于19p的Notch3基因，Notch3由23个外显子组成，编码含有2321个氨基酸的跨膜受体蛋白 。 本病是第一个证实也是最常见的遗传性脑动脉病。 根据苏格兰的研究认为CADASIL在苏格兰成人最低发病率可能为每10万人1.98，突变发生率为每10万人4.14左右 ，目前全世界共有600多个家系报道，主要为高加索人种，在亚洲日本最早在1997年报道本病，目前国内包括台湾在内经病理和基因检查证实的家系不足20个。 临床特点是偏头痛、反复发作的缺血性脑卒中、痴呆以及精神异常。没有高血压、糖尿病以及高脂血症等常见的脑血管病危险因素。 头颅MRI特点是发现大脑白质出现广泛的疏松改变伴随多发的腔隙性脑梗死 * * * * * * * * * * * * * * * * * 典型临床特点 多在中年发病，具有家系遗传性 临床主要症状为缺血性卒中、皮质下痴呆 先兆性偏头疼和精神症状 临床特点 偏头痛：高加索患者常有偏头痛发作； 首次发作时间早于卒中发作约10年，大约30岁，与性别无关； 发生率大约为20%～30%； 临床特点 中风：大约80%的患者有多发性皮质下梗死表现，发作时间通常在40～50岁； 部分表现为短暂性脑缺血发作（TIA） 部位主要在颞叶、顶叶、额叶白质，内囊