第六章多基因遗传病.pptVIP

多基因遗传：是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是两对或两对以上的多对基因。 多基因遗传的特点： 1、易患性(liability)：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病，称易患性。即个体患多基因遗传病的风险，其变异在群体中呈正态分布。 指遗传因素即致病基因对疾病易患性变异的贡献大小。用于衡量多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小，用百分率(%)表示。 小 结 （四） 患者病情越重，亲属发病风险越高。 基因的累加效应-因为病情严重的患者必定带有更多的易患基因，其父母也会带有较多的易患基因使易患性更接近阈值。所以，再次生育时的再发风险也相应地增高。 单侧唇裂，同胞的发病风险为2.46% 单侧唇裂+腭裂，同胞的发病风险为4% 双侧唇裂+腭裂，同胞的发病风险为5.6% （五）发病率有性别差异时，发病率低的性别患者的亲属发病风险高?。 先天性幽门狭窄，♂发病率0.5%，♀发病率0.1%。 ♂患者的儿子发病率5.5%，女儿发病率2.4% ；♀患者的儿子发病率19.4%，女儿发病率7.3% 。 常见的慢性疾病：原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病 、精神分裂症、哮喘、癫痫； 常见先天畸形：唇裂、腭裂、脊柱裂、无脑儿、短指或缺指、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、