第09章基因变异与疾病.pptVIP

* * 第九章 基因变异与疾病 一、遗传病的分类 二、遗传性疾病在临床及预防医学中的地位 遗传病（hereditary diseases） 由于基因的改变或染色体异常所导致的疾病即称之为遗传病 一、遗传病的分类 1.染色体病（chromosome disorder） 染色体数目异常或结构畸变引起的疾病 遗传方式 X染色体显性 性染色体遗传 显性 常染色体遗传 隐性 X染色体隐性 Y染色体显性 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性染色体遗传 X连锁显性 X连锁隐性 2. 单基因病（monogenic disease） 单个基因突变引起的遗传病,遵循孟德尔遗传规律 遗传方式 X染色体显性 性染色体遗传 显性 常染色体遗传 隐性 X染色体隐性 Y染色体显性 单基因遗传病发病机制 ● 结构基因突变 ● 动态突变 DNA中核苷酸重复序列的拷贝扩增 ● 座位异质性 不同基因座位上的突变引起同一种遗传病 ● 基因组印记 基因组中的等位基因因来自父方或母方的不同而呈差异性