第10章生化遗传学.docVIP

PAGE 2 PAGE 3 第九章 生化遗传学 生化遗传学（biochemical genetics）是利用生物化学的原理和方法来研究遗传物质的理化特性，探讨遗传物质（基因）与遗传性状之间的代谢联系，从而阐明基因的基本功能及其调控过程；与之相应的是这一学科也为揭示由于基因突变而引发的代谢缺陷（或相关的疾病）提供了理论依据。一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。 一、基本纲要 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念。 2．掌握主要的分子病的发生机制。 3．掌握先天性代谢缺陷病的发生机制。 4．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状。 二、习 题 （一）选择题（A 型选择题） 1．α珠蛋白位于 号染色体上。 A．6 B．14 C．11 D．22 E．16 2．β珠蛋白位于 号染色体上 A．22 B．11 C 3．不能表达珠蛋白的基因是 。 A．α B．ψα C.δ D．γ E．