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地中海贫血研究近况 右江民族医学院 儿科 潘红飞 教授 地中海贫血定义 Introduction 地中海贫血（地贫）是遗传性慢性溶血性贫血； 本质特征：由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成(mRNA↓,但肽链结构正常)，导致血红蛋白的组分改变，肽链失平衡， 导致RBC寿命缩短及过早破坏所致的慢性溶贫。 David Weatherall. The Thalassemias: The Role of Molecular Genetics in an Evolving Global Health Problem. Am J Hum Genet. 2004 March; 74(3): 385–392. 地贫的发病率、地域分布及危害 地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见； 广西发病率为20%； 重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担和难以估量的精神负担； 广西的发病率 广西10万人地贫筛查阳性率20.5%（α地贫14.5%，β地贫5.8%）。α地贫筛查部分为胎儿脐血。 桂林地区2566例新生儿进行脐血筛查α地贫阳性率9.3%。 桂林市妇幼院对33998例婚检人群β地贫筛查阳性率2.74% 南宁市计生中心2000~2003年对孕前人群26335人进行地贫筛查，检出阳性者7376人，检出率2