冬2出生缺陷和先天性代谢异常及其新生儿疾病筛查杨建滨.pptx

出生缺陷和先天性代谢异常及其新生儿疾病筛查 ;主要内容;出生缺陷;全球出生缺陷现状;全球前五位的常见严重出生缺陷;中国出生缺陷现状;出生缺陷率增高的原因;出生缺陷的干预;主要内容;;染色体的形态和类型;染色体的形态和类型;染色体显带技术;染色体G-带分析;染色体G-带分析;高分辨染色体分析的适应征;染色体的异常; 染色体的异常;染色体数目的改变;染色体结构的畸变;染色体结构的畸变;染色体结构的畸变;染色体结构的畸变;21-三体综合征;Down氏综合征;分子细胞遗传学诊断技术;荧光原位杂交技术原理;荧光原位杂交技术实验步骤;FISH 探针分类;FISH 探针分类;着丝粒探针（CEP） ;着丝粒探针（CEP） ;位点特异型探针（ LSI）;位点特异型探针（ LSI）;染色体涂染探针（WCP）;;;;;;FISH的优点;FISH的局限性;William 综合征;DiGeorge 综合征;染色体微阵列(CMA)技术;SNP芯片检测结果的解读 ;主要内容; 新生儿疾病筛查 ;新生儿疾病筛查;新生儿疾病筛查;选择筛查的疾病一般符合以下几个标准;我国新生儿疾病筛查疾病谱;新生儿疾病筛查历史;;检测方法;串联质谱新生儿筛查(氨基酸、有机酸、脂肪酸);串联质谱新生儿筛查基本原理;串联质谱新生儿筛查的特点;串联质谱筛查-关键部分;新生儿遗传代谢病筛查的质量控制;分析前质量控制——样品采集;分析前质量控制——样品采集;分析前质量控制——样品采集;分析前质量控制——样品转运;分析前质量控制——样品验收;分析后质量控制——实验结果分析;分析后质量控制——临床医生审核;串联质谱开展情况;美国健康与人类服务部公布新生儿疾病筛查病种研究报告（2006年）;;;MCAD举例;遗传性代谢病;病理生理改变特征;Archibald E. Garrod;遗传代谢病的分类;家族史;总 的 临 床 特 征;临 床 特 征-神经系统损害; 代谢紊乱 每类疾患均有其特异的代谢改变 如： 有机酸尿症 — 低血糖、代谢性酸中毒、高氨血症等 消化系统 长期食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐（与进食蛋白有关）、肝功 能不全或肝脏肿大 如： 瓜氨酸血症II??? — 肝内胆汁淤积综合征 肌肉及其他脏器受损 肌张力低下、进行性肌病、心肌及肾脏受损 如： 同型半胱氨酸血症 — 晶体脱位、骨骼发育异常和血管损害;特殊气味 枫糖尿症 尿带甜味 异戊酸血症 汗脚味 苯丙酮尿症 鼠尿味 皮肤、毛发异常 毛发色素减少：PKU，IVA，同型半胱氨酸血症 湿疹，口角糜烂及脱发: 生物素酶缺乏症 容貌及五官畸型 甲基丙二酸尿症某些类型 容貌异常 脂肪酸代谢病 听力障碍 戊二酸尿症 Ι 型 大头 同型半胱氨酸血症 眼部异常(角膜浑浊，白内障， 青光眼，晶体半脱位) ; 临床调查，发现高危儿;氨基酸代谢病(amino acid disorder); 疾 病 分 析 物 1) GA-I（戊二酸血症I） C5DC 2) PA（丙酸血症) C3 ，C3/C2 3) MMA(甲基丙二酸血症) C3，C3/C2 ,C4DC 4) IVA（异戊酸血症） C5 5) 3-MCC(3-甲基巴豆醯輔酶Α羧化酶缺乏症 ) C5OH 6) HMG(3-羥基-3-甲基戊二酸尿症)