三体综合征讲解讲义.pptVIP

三体综合征讲解 21三体综合征的定义： 21三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子,并不是所有症状都出现在患者身上。 临床表现 身材矮小， 头围小于正常， 骨龄常落后于年龄 出牙延迟且常错位 头发细软而较少； 四肢短， 由于韧带松弛， 关节可过度弯曲， 手指粗短， 小指向内弯曲。 通贯手， 第4，5指箕挠 增多； 脚拇指球胫侧 弓形纹和第5 指只有一条指 褶纹等。 　 眼距宽， 鼻梁低平， 眼裂小， 眼外侧上斜， 有内毗赘皮， 外耳小， 硬腭窄小， 舌常伸出口外， 流涎多 特殊面容 体格发育迟缓 皮肤纹理特征 类 型 标准型　 易位型 嵌合型 诱发因素 内分泌紊乱 年龄偏大的妇女 药物、食物和饮水中的化学物质，引起了生殖细胞中染色体的异常 与水中氟的浓度有关 环境污染 病毒感染 电离辐射 标准型 （一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX外周血淋巴细胞核型都正常。 二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。 易位型 嵌合型 （三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。