医学遗传学概论—遗传学在医学中的作用.PPTVIP

第二节 遗传病的概念The hereditary diseases concept 遗传病 Genetic Disease： 是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。 特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性。 突变 生殖细胞（或受精卵）——遗传后代 突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞→体细胞传 递。 遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素，遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症。二者作用的大小则要具体分析，如图。 1、遗传因素决定发病： 遗传因素起主导作用。如先 天聋哑、甲型血友病等。2、基本由遗传因素决定发病： 环境因素起诱导作 用，如： 突变  苯丙酮尿症 Gene————苯丙氨酸羟化酶缺 PAH乏症 ，高苯丙氨酸饮食诱发疾病。 3、遗传和环境双重影响发病——多基因病，取决于遗传度。 如：哮喘，遗传度