产前分子诊断中需要注意的若干问题(郑主任)修改h上课讲义.pptxVIP

产前分子诊断中需要注意的若干问题;目 录;（一）产前诊断的意义;;（三）产前诊断的指征 ;（四）产前诊断技术;;（一）应选择合适的时期和方法进行染色体相关疾病的产前诊断;染色体核型：46，X，del （X）（q25） ;染色体核型：45，XY，rob（13；13），-13，-13;（二）典型案例分析C： 刘××，女，表型正常;;愉快木偶综合征（快乐天使综合征） 染色体异常：15q11-q13缺失 发病率：1/40000 临床特征：小头畸形、严重智力障碍、语言障碍、共济失调步态、好动、无意识发笑 机制：母源性15q11-q13缺失或UBE3A基因突变;患儿染色体核型未见异常;FISH检测结果示：15q11-q13缺失;33岁孕妇，孕24周，46，XN，B超提示胎儿多处软指标异常，表现为胎儿颈后软组织增厚，肠管回声增强，单脐动脉，对培养后的羊水细胞进行了高通量测序染色体异常检测，结果显示：存在1处染色体结构异常：22q11.21-22q11.23存在2.3M缺失，该片段包UBE2L3,YDJC,CCDC116等几十个基因或基因片段。22q11.21-22q11.23区域的片段缺失与22q11.2缺失综合征（22q11.2 deletion syndrome）有关，临床表现为身材矮小，面部异常，智力障碍等。;（一）NIPT结果分析;NIPT的假阳性 胎儿染色体核型分型 重视