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基 因 突 变 P奥赛经典126 * 基因突变的类型 1. 碱基对的置换 是指：DNA分子中一个碱基对被另一碱基对所取代，又称点突变。 转换：两种嘧啶之间互换，或两种嘌呤之间互换。 颠换：嘌呤与嘧啶之间互换。 （更常见） 蛋白质 氨基酸 异常 正常 谷氨酸 缬氨酸 mRNA DNA A A G T T C A T G T A C A G A G A U G C G mRNA C G C G C G DNA 精 氨基酸 G C U mRNA C G A G C T DNA 精 氨基酸 同义突变：三联体密码子突变成决定同一个氨基酸的密码子。 讲到此处 Fri 错义突变：三联体密码子发生突变导致蛋白质中原来的氨基酸被另一种氨基酸取代。 无义突变：三联体密码子突变为终止密码子。它导致翻译提前结束而使产物失活。 2. 移码突变 是指：由一个或多个非三整倍数的核苷酸插入或缺失，而使编码区该位点后的三联体密码子阅读框架改变，导致后向氨基酸都发生错误。 通常该基因产物会完全失活；如出现终止密码子则使翻译提前结束。 3. 密码子的缺失或插入 是指：决定一个氨基酸的三个核苷酸同时缺失或增加。这样多肽链中氨基酸数目会减少或增加，但密码子的读框不变。 2009年江苏省初赛 P习题集33 48．有人对某一种生物的两个不同个体的同一个基因的部分序列进行了测定，结果见下表： 根据上表的数据，你认为在第二个个体身上发生的突变为： A．错义突变 B．缺失突变 C．沉默突变 D．无义突变 （答案：D） 80．一个访问地球的外星人被发现与我们具有相同的遗传密码。但是，外星人有更多的终止密码子代替我们呈简并的冗余密码子。如果外星人与我们发生核苷酸取代的频率相同，那么，外星人发生的突变更多属于： A．错义突变 B．沉默突变 C．无义突变 D．反义突变 2010年江苏省初赛 P习题集18 答案：C 甘氨酸 GGU GGC GGA GGG 在自然条件下发生的突变叫自发突变（或自然突变），其突变率非常低。 能够提高突变率的物理或化学因子称为诱变剂。 诱变剂的作用 1. 碱基类似物 在DNA复制时可以取代正常碱基掺入并与互补链上的碱基配对。 eg：5-溴尿嘧啶（BU）是T的类似物。通常以酮式结构存在，能与A配对。但有时以烯醇式结构存在，与G配对。 最常见的诱变剂有以下几类： BU（5-溴尿嘧啶） 2. 碱基的修饰剂 通过对DNA碱基的修饰作用，改变其配对性质。 eg：亚硝酸能脱去碱基上的氨基。A（腺嘌呤）脱氨后成为次黄嘌呤（I），I与C配对。 烷化剂能使碱基上的氮原子烷基化， 如：鸟嘌呤 → 7-甲基鸟嘌呤。 3. 嵌入染料 为扁平的稠环，可插入到DNA的碱基对之间，正好占据一个碱基对的位置。在DNA复制时，造成新链的核苷酸插入或缺失，导致移码突变。 例如：溴化乙锭（EB） 4. 紫外线和电离辐射 紫外线可使相邻嘧啶之间形成嘧啶二聚体，使DNA产生弯曲，无法复制和转录。 电离辐射（如X射线、γ射线等）可使DNA双链或单链断裂。大剂量时可破坏碱基。 2009年全国联赛第34题 P习题集154 （单选题）紫外线照射生物体会引起下列哪种现象？ A. 二聚体解聚?????????? B.? SOS反应　　 C. 基因突变???????????? D. 嘧啶二聚体形成 （答案：D） 75．核辐射引起的DNA损伤主要是： A．形成嘧啶二聚体 B．碱基脱落 C．DNA链断裂 D．碱基修饰 答案 （ C ） 2011年江苏省初赛 *