线粒体肌病及线粒体脑肌病讲义.pptxVIP

线粒体肌病及线粒体脑肌病线粒体肌病及线粒体脑肌病概 述神经病学（第8版）线粒体肌病及线粒体脑肌病因线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）缺陷导致线粒体结构和功能障碍所致疾病母系遗传共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转 肌肉活检可见破碎红纤维（ragged red fiber，RRF）以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病（mitochondrial myopathy） 病变同时累及到中枢神经系统，称为线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）线粒体肌病及线粒体脑肌病病 理神经病学（第8版）特征性病理改变：破碎红纤维GT染色下，由大量变性线粒体聚集造成线粒体肌病肌肉组织病理（GT×400）线粒体肌病及线粒体脑肌病临床表现神经病学（第8版）线粒体肌病 多在20岁左右起病，肌无力和不能耐受疲劳，休息后好转，常伴有肌肉酸痛及压痛无”晨 轻暮重”现象，肌萎缩少见线粒体脑肌病 慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 眼睑下垂和眼肌麻痹，缓慢进展为全眼外肌瘫痪Kearns-Sayre综合征（KSS） 20岁前起病，三联征：CPEO、视网膜色素变性、心脏传导阻滞线粒体肌病及线粒体脑肌病临床表现神经病学（第8版）线粒体脑肌病 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS） 40岁前起病，儿童期起病多见 卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮