细胞信号转导障碍和疾病讲义.pptVIP

内质网受体合成减少(impairment of receptor synthesis) 受体装配及转运障碍(impairment of the receptor movement) 受体与配体结合力降低(reduced capacity of receptor to bind lipoprotein) 受体内吞缺陷(impairment of receptor clustering and internalization) 受体再循环障碍(impairment of receptor recycling) (3)表现(manifestations) 常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance) 纯合子(homozygotes)发病率为1/100万 杂合子(heterozygotes)发病率为1/500 LDL受体减少 血浆LDL水平升高 血清胆固醇19.6－26.0 mmol/L 6.2－14.3 mmol/L 早发动脉粥样硬化 男性， 6岁时因自幼皮肤黄色瘤就诊。患儿出生时臀部即有一绿豆粒大小之疹状黄色瘤，此后，黄色瘤渐扩展为条纹状及片状，且颈后、肘部和膑骨等肌腱附着处及眼内眦部先后出现斑块状、条纹状黄色瘤。5岁后双手指、足趾伸