疾病基因组学.pptxVIP

疾病基因组学 基本概念 主要研究与疾病易感性相关的各种基因的定位、鉴定与关联分析（寻找治病突变） 人类疾病的遗传学分类 单基因：由一对等位基因控制，包括常显、常隐、性连锁 多基因：由多对等位基因控制，原发性高血压、冠心病、精神分裂症 染色体：染色体结构和数目发生畸变 线粒体遗传 遗传印记 获得性基因病：由病原微生物感染 分子病 1949年，由美国科学家L.C.波林在研究镰刀形细胞贫血症时提出 分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。 如何预测 候选基因关联分析 家系连锁分析的定位克隆 全基因组关联分析 家系连锁分析的定位克隆 单基因遗传病 它是利用遗传标记（RFLP 和微卫星等）在家系中进行分型，再利用数学手段计算遗传标记在家系中与致病基因产生共分离或自由分离。 这种方法又叫作基因组扫描法. 目前最常用的方法是优势对数计分法（ Lods ）, Lod 值代表两位点连锁的机率与不呈连锁的机率比的对数值, 3 肯定连锁, -2 否定连锁,介于 1 与 -2 之间则需增加家系材料.  候选基因关联分析 假设所选标记或基因本身就是影响性状的主基因，根据已有的生理、生化背景知识，直接从已知或潜在的基因系统中挑选出可能对该性状有影响的候选基因 全基因组关联分析 Genome-wide association study，GWAS 应用基因组中数