心内强回声灶在产前诊断临床应用的意义评价.docVIP

心内强回声灶在产前诊断临床应用的意义评价 翦薇 于滨 向晔 [摘要] 目的 评价胎儿心内强回声灶灶在检出胎儿染色体非整倍体及结构异常的临床价值。方法 前瞻性对2008年1月至2010年12月超声检查提示存在心内强回声灶的胎儿进行追踪，分为孤立存在组与非孤立组；高龄组（≥35岁）、低龄组（＜35岁）；同时对追踪结果进行统计分析。 结果 存在心内强回声灶胎儿372例，检出率1.7%。孤立存在组345例，检出非整倍体2例，染色体核型均为47，XN，+21；21三体综合征似然比与相对危险度分别为6.40和7.05，合并存在组27例，检出非整倍体1例，染色体核型为47，XN,+18；高龄组32人，检出非整倍体2人，染色体核型为47，XN,+18及47,XN,+21；21三体综合征似然比与相对危险度分别为35.7和35.4；低龄组340人，检出非整倍体1例，染色体核型为47,XN,+21；似然比与相对危险度分别为3.26和3.38。三年内共检出非整倍体27例（13三体1例；18三体7例；21三体19例），由此计算心内强回声灶与非整倍体检出的似然比与相对危险度为6.30与6.94.结论 心内强回声灶是胎儿超声检查时较为常见的心脏征象，以其作为超声遗传学软指标，对筛查染色体非整倍体具有临床意义；对于唐氏综合症，孤立性心内强回声灶的出现即具有显著临床意义，无论孕母年龄，都建议行产前染色体