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中卫市沙坡头区2019年
新生儿疾病筛查项目实施方案
为推进出生缺陷综合防治,提高出生人口素质,保证筛查项
目顺利开展,结合实际制定实施方案。
一、项目目标
2019年,在市人民医院、市中医院、市第三人民医院、市妇
幼保健计划生育服务中心及沙坡头区兴仁镇中心卫生院出生的新
生儿免费开展多种遗传代谢性疾病筛查,筛查率达到98%以上,免
费开展新生儿听力筛查,筛查率达到98%以上。
二、项目实施时间、范围及对象
(一)实施时间。2019年1月-12月
(二)实施范围。中卫市沙坡头辖区所有助产机构实行的中
国出生缺陷干预救助基金会 (以下简称 “基金会”)新生儿多种
遗传代谢性疾病筛查项目,需使用基金会代金券。
(三)实施对象。所有助产机构出生的新生儿 (包括流动人
口)。
三、项目内容
(一)新生儿多种遗传代谢性疾病筛查。包括先天性甲状腺
功能低下症 (CH)、苯丙酮尿症 (PKU)、先天性肾上腺皮质增生
症 (CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PD),枫糖尿病、
2
同型胱氨酸尿症等18种氨基酸代谢疾病,3-羟-3-甲基戊二酰辅
酶A裂解酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型等13种有机酸代谢疾病,肉
碱缺乏症、乙基丙二酸血症等14种脂肪酸代谢疾病以及3种其他
疾病。筛查种类具体见附表3。
1.血片采集机构。取得 《医疗机构执业许可证》和 《母婴保
健技术服务执业许可证》的市人民医院、市中医医院、市第三人
民医院、市妇幼保健计划生育服务中心、兴仁镇中心卫生院均为
血片采集机构。
2.血片采集要求。采血时间为出生72小时后,7天之内,并
充分哺乳8次以上,采集新生儿足跟血制成血片标本,每片不少
于4个标准血斑;对于各种原因 (早产儿、低体重儿、提前出院
或转科)没有采血者,接产单位负责追踪采集血样,最迟不宜超
过出生后20天。
3.筛查管理流程。
3.1告知和采血:助产机构在宁夏新生儿疾病筛查网络系统
(网址: 2:81/zx_fyxt)中录入所有出生的
活产新生儿信息,遵循 “知情同意”的原则,将新生儿疾病筛查
的有关规定、目的意义、筛查项目、方式、费用等情况详细告知
新生儿监护人,并签署知情同意书,家长对信息进行确认后,网
上打印采血卡,按照 《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》进行
血片采集。对不同意筛查的,监护人应在知情同意书上签署意见。
3
各助产机构在使用基金会代金券时,首先要核实产妇的身份
信息,并发放免费检测代金券 (基金会印制,由市妇幼保健计划
生育服务中心分配至各助产机构),各医疗机构负责项目人员指
导新生儿监护人填写代金券各联相关信息、复印身份证或户口本
等资料 (母亲为外地户籍的,复印父亲身份证或户口本复印件、
以及夫妻双方结婚证/新生儿出生证明),发放代金券并做好登记,
每周将代金券登记表电子版发送至市妇幼保健计划生育服务中心
项目管理人员,市妇幼保健计划生育服务中心汇总后报送至自治
区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 (以下简称 “自治区新筛中
心”)。
3.2血片递送和验收:各助产机构按要求将血片每周一送至
市妇幼保健计划生育服务中心,市妇幼保健计划生育服务中心在
收到标本后24小时内,做好登记和血片标本的二次验收,对不符
合要求的标本应立即退回并通知重新采集。对符合要求的标本,5
个工作日内送至自治区新筛中心。
各助产机构在周一送血片的同时,需将代金券正联、检测副
联及身份证或户口本复印件以及新生儿监护人签署的知情同意书
一同交由市妇幼保健计划生育服务中心 (采血机构留存代金券副
联,新生儿监护人留存监护人副联),由市妇幼保健计划生育服
务中心再递送至自治区新筛中心。
3.3可疑追访、转诊和跟踪随访:市妇幼保健计划生育服务
4
中心接到自治区新筛中心反馈的可疑阳性信息,应立即以电话或
书面等方式通知新生儿监护人,督促并确保可疑阳性患儿在3个
工作日内至接产机构再次采血复查。检查结果仍为阳性的患儿,
市妇幼保健计划生育服务中心负责将患儿转诊至自治区新筛中心
进行复查,同时做好登记及跟踪追访工作。
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