怪病-公开课件（讲义）.pptVIP

* 主讲人：王洁 组员：张露（组长）、何乐、何小娜、赵文君、 王洁、杜晓玉、陈浩方、张元元、陈兵、周瑜宏 一、早衰症 早衰儿童VS正常儿童 一、早衰症 1、疾病简介 早衰症全称早年衰老综合症，其患者身体的老化过程十分快速。而患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每800万个新生儿之中就有1个得到此疾。虽然早衰症是一种遗传性疾病，但是发生的十分零星且很少在家族之中遗传下来。这是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童戏剧性的早衰和老化。此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症 。 患儿在婴儿期正常，或仅有硬皮病样症状，1岁左右症状愈显明显。基础代谢率增加，血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。 一、早衰症 2、特独外观 ①头和面不成比例，头部所占面积相对较大，而面部相对较小，下颌比正常人小;前囟门凸起，头皮静脉明显，脱发呈普遍性；眼呈鸟眼样外形，牙齿发育延迟； ②身材矮小，体重下降且和身高不成比例；胸呈梨形，锁骨短而发育不良，姿势呈骑马形，两脚分开的宽度大，走路时拖着两脚，髋外翻； ③皮肤变薄、紧张、干燥、皱折，许多部位可见棕色点状色素沉着；下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样； ④皮下脂肪组织减少； ⑤性发育不成熟。 　　 一、早衰症 3、疾病病因 早衰症是由单个基因的微小变异导致的。儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫Lamin A 的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一但它发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，从而导致早衰。这段引起儿童早衰症的基因十分特殊，因为它（LMNA）直接影响基因的链接，（它的突变）会对整个人体造成重大的影响 。 　 它能治愈吗？？？ 一、早衰症 4、治疗方案 　 早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的， 大部分的治疗集中在减少并发症。 例如： ①冠状动脉绕道手术②低剂量阿斯匹灵 ③高热量饮食疗法④生长激素疗法（曾被尝试） 其他： ①有内分泌功能低下，应作相应的补充性治疗； ②血脂高及动脉粥样硬化者，应限制食物中的脂肪量，适当给予抗粥样硬化的药物； ③皮肤干燥变硬者，可内服烟酸、VitE、 VitB族，口服丹参片或静脉注射丹参液； ④有些发育畸形，可用外科手术进行矫正。 总之，本病以对症处理为主，没有特效治疗方法。 一、早衰症 4、治疗方案 　 早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的， 大部分的治疗集中在减少并发症。 例如： ①冠状动脉绕道手术②低剂量阿司匹林 ③高热量饮食疗法④生长激素疗法（曾被尝试） 其他： ①有内分泌功能低下，应作相应的补充性治疗； ②血脂高及动脉粥样硬化者，应限制食物中的脂肪量，适当给予抗粥样硬化的药物； ③皮肤干燥变硬者，可内服烟酸、VitE、 VitB族，口服丹参片或静脉注射丹参液； ④有些发育畸形，可用外科手术进行矫正。 总之，本病以对症处理为主，没有特效治疗方法。 鱼鳞病 二、鱼鳞病 1、概念 是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。 2、临床表现 四肢或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，重者皮肤皲裂、表皮僵硬。 二、鱼鳞病 3、分类 临床上根据鱼鳞病的症状表现，遗传方式，发病时间等将鱼鳞病分为四种类型： ①寻常型鱼鳞病 ②性连锁隐患性鱼鳞病 ③表皮松解性角化过度鱼鳞病 ④板层状鱼鳞病 　 为什么？ 二、鱼鳞病 4、疾病病因 1．寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。 　　2．性联隐性鱼鳞病 致病基因编码类固醇硫酸酯酶（STS），该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。 　　3．板层状鱼鳞病 致病基因与谷氨酰氨转移酶1（TGM1）基因突变有关。 　　4．先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 致病基因与角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。