ch13 遗传病的诊断教学幻灯片.pptVIP

第13章 遗传病的诊断;由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。 遗传病诊断方法除普遍性诊断原则（即通过对病史、症状、体征并进行必要的辅助性检查外，还必需要有遗传学的特殊诊断手段（家系分析、染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等）。 ;遗传病诊断的分类;是医务工作者根据已出现症状的患者的各种临床表现进行分析，并进行疾病的诊断和遗传方式的判断，是遗传病临床诊断的主要内容。;2、症???和体征;大部分遗传病都是一般临床症状和该病特有的临床症状混杂，需要临床医生在实践中积累经验，分出主要矛盾、次要矛盾，结合病史、家族史和实验室检查确诊！;二　、系谱分析;系谱的系统性、完整性和可靠性。 完整的系谱要包括三代以上各成员的患病资料。 有些遗传病家系除先证者外，家庭中找不到其他患者，此时应考虑是否为新的基因突变。 对系谱的分析要注意区别：孟德尔遗传病、非孟德尔遗传病、遗传异质性和一些特殊的遗传现象。;三、细胞遗传学检查;主要取自胎儿的皮肤、脐带血、受精卵卵裂细胞、绒毛和羊水中胎儿脱落细胞从而进行产前的染色体诊断； 亦可取患者的外周血和身体的各种组织进行现症病人的检查。;★ ②染色体检查的适应证;性染色质检查;四、生化检查;临床上经常应用的生物化学检测方法是检测酶的缺陷和代谢中间产