地 中 海 贫 血 讲 稿.pptVIP

地 中 海 贫 血 血红蛋白病 1、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） 由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。 2、异常血红蛋白病 血红蛋白的珠蛋白肽链分子结构异常。 到目前为止，已发现400多种，广泛分布于世界各地。 主要类型有不稳定血红蛋白病、血红蛋白M病、镰状细胞贫血、氧亲和力改变的血红蛋白等。 不到1/3异常血红蛋白合并明显的临床表现（溶血性贫血、高铁血红蛋白血症、血红蛋白亲和力增高或减低所引起的组织缺氧或代偿性红细胞增多症等） 珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血，海洋性贫血，Thalassemia） 是一组遗传性溶血性贫血。属常染色体不完全显性遗传。 多见于地中海沿岸国家和东南亚各国；我国以广东、广西、海南、四川、港澳等地区多见。 组成珠蛋白的肽链：α、β、γ、δ、ε 胚胎期血红蛋白：在胚胎3个月时消失 Gower 1 -----δ2 ε2 Gower 2 -----α 2ε2 Portland -----δ2 γ2 胎儿期血红蛋白：HbF ----- α2 γ2 胎儿6个月时占90%；出生时占70%； 1岁时5%；2岁时2%。 成人血红蛋白：HbA ----- α2 β 2， 占95% HbA2 ----- α2 δ2，占2~3% 遗传方式：⊙ + 〇 = ⊙ ⊙ 〇 〇 ⊙ + ⊙ = ● ⊙ ⊙ 〇 〇 + 〇 = 〇 〇 〇 〇 〇 --- 正常 ⊙ --- 轻型地贫患者（杂合子） ● ---重型地贫患者 (纯合子) 地中海贫血的类型： α、β 、δ β 、 δ 以α、β型多见 遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合症（ HbF 持存） 1、临床无症状 2、血象正常 3、血红蛋白电泳：杂合子HbF15%, 纯合子HbF为100% 4、父或母为HbF持存纯合子或杂合子 有黑人型、希腊型、肯尼亚型 α地中海贫血： α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3 α+ ：仅一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，α链的合成部分受抑 α0 ：每一条染色体上的2个α基因缺失或缺陷，无α链合成 重型α地中海贫血是α0 的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链的合成,因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少。 胎儿期即发生大量γ 链合成γ4 ---- Hb Bart’s 中间型是α+ 和α0 的杂合子状态，由3个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，仅能合成少量α链，多余的β链即合成 HbH ---- β4 轻型是α+纯合子 和α0 的杂合子状态，只有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成 静止型是α+杂合子状态，只有1个α珠蛋白基因缺失或缺陷，α链合成略为减少 β地中海贫血： β珠蛋白基因簇位于11p15.5 β0 ：基因缺失或有些点突变致β链生成完全受抑 β+ ：有些点突变致β链生成部分受抑 重型β地中海贫血（Cooley贫血）： β0 或β+ 的纯合子、 β0 或β+ 的双重杂合子 β链合成完全或几乎完全受抑制 HbA （ α2β 2）减少或消失， HbF （ α2γ2）明显增加 中间型β地中海贫血： 一些 β+ 的纯合子 或双重杂合子、某些变异型纯合子 或双重杂合子 轻型β地中海贫血 β0 或β+ 的杂合子，β链合成轻度减少 地中海贫血的临床表现 轻型 中型 重型 α型 基因携带者： 1.没有明显病征 2.