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2010 3 5 2 · 85·
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DOI:10.3969 /.jissn.1673 -5501.2010.02.002
/
1 1 2 2 3 1 4, 5
(Array-CGH), /
(MR/DD) (CNVs), MR/DD CNVs,
CNVs MR/DD, Array-CGH MR/DD。
MR/DD, Oligo244 KDNA CNVs。
CNV,s CNVs (databas ofgnomicvariants),
CNV,s CNVs,
(DECIPHER), CNVs MR/DD。 2004 7
200 8 7 111 MR/DD, 6, 1.775。 28 36
CNV,sCNVs 1 326 kb(29 ～ 8 760 kb), CNVs G。 , 19
MR/DD CNV,s 1 CNVs, Array-CGH MR/DD
CNVs 17.1% (19 /111)。 22 /36(66.1% ) CNVs Array-
CGH、 DECIPHER、 MR/DD。 1 15 q11.2 -13.1 2 098 kb
, Pradr-W illi/Angmlan, SNRPN、 NECDIN、 SnRNAs UBE3 A,
、 Array-CGH, Pradr-W illi。 CNVs
/ MR/DD, Array-CGH MR/DD
, MR/DD。
; ; ; ; /
G nomic copy numb rvariations in childrn with unxplaind m ntalrtardation and
dvlopm ntald layd tctdbyarray-comparativ gnomichybridization
1 1 2 2 3 1 4, 5
CHEN Xiao-li, GUO Jin, WANG Jun, WANG Li-wn, DINGXiu-yuan, ZHANGTing, WU Ba-ilin (1 Dparmt ntof
MolcularImmunology, CapitalInstitutofPdiatric,sBijing100020, China;2 Dpartm ntofN urology, ChildrnHospitalof
CapitalInstitutofPdiatric,sBijing100020, China;3 Dpartm ntofM dicalGntic,s CapitalInstitutofPdiatric,sBijing
10002 0, China;4 D parmt ntofLaboratoryM dicin, Childrn′sHospitalBostonandHarvardM dicalSchoo, lBoston, MA, USA;
5 Childrn′sHospitalandInstitutsofBiom dicalScincsofFudanUnivrsity, Shanghai201102, China)
CorrspondingAutho:rZHANGTing, E-mai:lzhangtingcv@ ;WUBai-lin, E-mai:lwu b@ fudan.
Abstrac tObjctiv Toscrnforgnom -wid copynumbrvariations(CNVs) inChins childrnwithunxplaind
m ntalrtardationordvlopm ntaldlay(MR/DD)usinghighrsolutionarray-comparativgnomichybridization(Array-CGH),
idntifyrarCNVs(microdltions/
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