酶在医药学上的应用41-文档资料.pptVIP

酶与某些疾病发生的关系 酶在疾病诊断上的应用 酶在疾病治疗中的应用 酶在药物治疗方面的应用 酶在医药学上的应用 一、酶与某些疾病发生的关系 皮肤乳白色，毛发淡黄或银白色，瞳孔淡红，虹膜淡灰或淡红，半透明视网膜缺乏色素。 1. 酪氨酸酶缺陷——白化病 2. 胱硫醚合成酶缺陷——同型胱氨酸尿症 多发性血栓形成，晶体脱位，身体瘦长，蜘蛛样指（趾），轻中度智力低下。 智力低下，60%患儿有脑电图异常，头发细黄，皮肤色淡和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 3. 苯丙氨酸羟化酶缺陷——苯丙酮酸尿症 PKU型（99%） 苯丙氨酸羟化酶缺陷 BH4型（1%） 鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP－CH）等 苯丙酮尿症 Chromoseme12 p q 12q22 - q24.2 苯丙氨酸羟化酶类缺陷有关。 酶缺陷主要原因是基因的错义突变、缺失以及剪接突变造成的。 二、酶在疾病诊断上的应用 （一）酶学疾病诊断 概念 ：检测在患病下，体内与疾病相关的酶量以及相关代谢物质的量的变化 。 酶 疾病与酶活力变化 胰脏疾病，肾脏疾病时升高；肝病时下降 胆碱酯酶 肝