肥厚型心肌病现代诊断治疗展望教学课件教材课程.pptVIP

肥厚型心肌病现代诊断治疗展望;性别;二，肥厚型心肌病不是不治之症;11-明确；11-个别报告， 共31个，解释70% HCM 2010年;我们克隆的肥厚型心肌病致病新的致病基因;遗传病因;四，肥厚型心肌病诊断; 超声虽然仍是目前较早，较敏感，最简便，最经 济的诊断手段， 但是漏诊率35%！漏诊的原因： 1，仅携带突变基因，没有临床症状 2，局部肥厚 新的敏感诊断方法： 1，基因：优点：产前，症状前，指导选择性生育； 缺点：外显率不同（有突变不一定发病） 2，磁共振：局部肥厚，总重量，纤维化瘢痕 3，磁共振波谱：能量代谢 4，埋藏式心律失常监测（1-3年）：发现严重心律失 常;;左室心尖部肥厚超声易漏诊； A. 超声标准不够HCM的诊断. B. 同一患者进行CMR 检查，清楚的显示左室心尖部肥厚，诊断为心尖部肥厚型心肌病。;C. D. 同一患者，静脉钆延迟成像显示：室壁瘤、心肌纤维化，延伸至室间隔(thick arrows). C, 心尖室壁瘤内血栓 (thin arrow) ;;心室中部水平舒张期MRI： 乳头肌肥厚，乳头肌重量增加;;五，功能判断：肥厚型心肌病发病机制;利用磁共振现象和化学位移作用，系列分析特定原子核及 其化合物的定量方法。 磷谱主要反映人体组织细胞的能