遗传与先天疾病培训讲学.pptVIP

遺傳與先天疾病 季瑋珠 台大預防醫學研究所 遺傳與先天疾病之比較 遺傳 genetic 藉著基因 gene 傳給後代 不一定出生時就出現異常 先天 congenital 與生俱來 出生時即可發現 遺傳疾病 出生前感染 出生前環境傷害 遺傳疾病 因為染色體或基因異常造成的疾病 會傳給後代 在家族中重複出現 亦可能為突變 染色體異常 chromosome abnormality 單一基因異常 single gene disorder 多基因或多因子異常 multi-gene/factorial 染色體異常 數目異常 某一對多出一條 trisomy trisomy 21 (Down’s syndrome) trisomy 18 (Edward’s syndrome) trisomy 13 (Patau’s dynrome) 47XXY (Kleinefelter’s syndrome), 47XXX, 47XYY 某一對少一條 45 X0 (Turner’s syndrome) 結構異常 第五對 貓叫症候群 唐氏症 Down’s syndrome 外觀異常、智能發展和生長遲滯、先天性心臟病、易罹患白血病 顏面扁平 眼小向外上斜出 虹彩上有小點 眼瞼內眥部半月型之眥皮 鼻梁較塌 舌外吐有溝痕 耳殼下折位於眼瞼線下 上顎窄高拱 脖子短 後頸皮厚 四肢短