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美籍墨西哥人中2型糖尿病的交互作用及发展 易感性 位点 NIDDM1 需钙蛋白酶10 第15号染色体 需钙蛋白酶3? 非遗传因素-生活方式和环境 2 型糖尿病 HNF-1a MODY 浓 缩 图 易感性 位点 修饰位点 Chr.11 Chr.7 NDDM1 Chr.15 Chr.11 chr.9 chr.10 chr.3 chr.21 非遗传因素-生活方式和环境 二型糖尿病 MODY 二型糖尿病的基因组扫描 研究对象 设计 参考文献/状态 Starr County Texas 346个患病同胞对 Hanis et al,1996/完全筛选 Eastern Finns 26 家系，患病成员 Mahtani et al,1996/完全筛选 GENNID 患病同胞对,3个民族 ADA/未出版 FUSION 患病对子, 家系, 定量特点 Ghosh et al,1999/接近完成 San Antonio 家系,定量特点 Stern et al.1996/ 接近完成 Utah 家系,患病同胞对,定量特点 Elbein et al,1995/完全筛选 Pima Indians 家系,患病同胞对,定量特点 Hanson et al,1998/完全筛选 Canadian Oji-Cree 49个患病同胞对 Hegele et al,1999/20cM 筛选 Old Order Amish 27个家系,定量特点 Hsuch et al,1999(摘要)/完全筛选 接下来的目标是哪条染色体呢？ 所有的染色体中除了4条以外，其他的均归入一个或一个以上的组别中? 对我们而言---第15号染色体 必需在你的数据集中选择有最大成功可能的区域 -那么复制又是怎么一回事呢? 不同严重程度视网膜病变的家族聚集 轻微 中等 重度 先证者视网膜病变状态 同胞中的危险度 = 振动感知阈值的家族聚集 先证者振动感知状态 同胞中风险度 比马人蛋白尿的家族聚集Pettitt et al.,Diabetologia 33:438-443,1990 后代中的蛋白尿 无亲代 单亲 双亲 有蛋白尿的亲代 微量蛋白尿检测带的家族聚集 阴性 阳性 后代中的风险度 并发症的家族聚集 振动感知障碍 微量蛋白尿 并 发 症 任一体征 频率 无到轻微 中等偏强 糖尿病视网膜病候选基因的关联研究(92篇参考文献) 位置关联 -Aldose Reductase Ko et al.,1995 -PALL Nagi et al.,1997 -HLA(2型中) Cruickshands et al.,1992 -IGM Hawrami et al.,1991 -TNF-? Hawrami et al.,1996 缺乏关联 HMOs et al.,1997 -PALL Mansfield et al.,1991 -HLA(1型中) Hawrami et al.,1991 -血管紧张素原 Fogarty et al.,1996,Gutierrz et al.,1997 -血管紧张素 Ⅰ转化酶 Marre et al.,1994.Tarnow et al.,1995 Fujisama et al.,1995.NAgi et al,1995 Gutierrez et al.,1997 正相关联 -血管紧张素 Ⅰ 转化酶 Hadjadj et al.,2001 Several Others -Apo E Kimura et al.,1998 -Glut Ⅰ Grzeszczak et al.,2001 -血管紧张素原 Reviewed by Taal,2001 -NOS2 Johannesen et al.,2000 缺乏关联 -Advanced Glycation Endproduct Poirer et al.,2001 -血管紧张素原 Hadjadj.et al.,2001 -血管紧张素Ⅰ转化酶 Marre et al.,1994Tarnow et al.,1995 Gulierrez et al.,1997 -醛糖还原酶 NG et al.,2001 -PONI Arald et al.,2001 -谷胱甘肽－S－转移酶 Fujita et al.,2000 _GNB3 Zyehma et al.,2000 糖尿病神经病的候选基因关联研究(