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儿童成熟 B 细胞淋巴瘤诊疗规范 （2019年版） 一、概述 成熟B细胞淋巴瘤是儿童非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma，NHL）中最常见的病理类型，其中主要包括伯基 特淋巴瘤 （Burkitt's lymphoma，BL）、弥漫性大B细胞淋 巴瘤 （Diffuse large B-cell lymphoma，DLBCL）、原发纵 膈的大B细胞淋巴瘤 （primary mediastinum large B-cell lymphoma， PMBL）、滤泡淋巴瘤 （follicular lymphoma， FL）等亚型。近年来随着短疗程、高强度化疗联合利妥昔单 抗等靶向治疗，本类型疾病的疗效有明显提高，5年无事件 生存率 （EFS）可以达到80%以上。 二、适用范围 经病理的形态学、免疫组化、基因检测、免疫表型、细 胞遗传学、分子生物学等MICM检查确诊的儿童和青少年BL、 高级别B细胞淋巴瘤、DLBCL、EB病毒阳性的DLBCL、FL及 原发中枢的成熟B细胞淋巴瘤及PMBL。 三、诊断 （一）临床表现 1.BL：BL临床起病大多较急，进展快，除了淋巴结肿大 外，颌面肿物及腹部占位引起的急腹症是最常见表现。可以 - 1 - 迅速出现骨髓转移，表现面色苍白、精神不振、乏力、食欲 低下，鼻衄或齿龈出血等；晚期患者可呈现恶液质状况。BL 患者肿瘤增殖速度快，通常具有自发肿瘤溶解的表现，血清 乳酸脱氢酶 （LDH）及尿酸水平的明显升高，肿瘤增殖速度 快，本病存在三种不同临床形式：地方性、散发性和免疫缺 陷相关性。虽然它们在组织学上是相同的并且具有相似的临 床行为，但在三种形式之间在流行病学，临床表现和遗传特 征方面存在差异。 （1）地方性：50％至60％的病例中，表现为下颌或面 部肿瘤，腹部受累不太常见。肿瘤可累及到结外部位，包括 肠系膜、卵巢、睾丸、肾、乳房和脑膜，外周淋巴结、纵隔 和脾脏的受累并不常见。 （2）非地方性 （散发性）：通常具有腹部受累表现， 可伴有大量包块和腹水，累及回肠末端、胃、盲肠和(或)肠 系膜、肾、睾丸、卵巢、乳房、骨髓或中枢神经系统（CNS）， 可表现为肠梗阻或胃肠道穿孔或肠套叠，多数患儿存在浅表 淋巴结肿大。大约25％的病例会出现下颌骨或面部骨骼受 累，骨髓和中枢神经系统受累分别发生在约30％和15％的 病例中。 （3）免疫缺陷相关性：免疫缺陷相关的BL患者通常伴 有免疫缺陷相关的体征或症状 （如AIDS，先天性免疫缺陷， 由造血或实体器官移植后引起的获得性免疫缺陷）。免疫缺 陷相关的BL通常累及淋巴结、骨髓和中枢神经系统，一部 - 2 - 分患者具有白血病表现，伴有广泛的骨髓受累，即呈现出 Burkitt's 白血病表现。 2.DLBCL：本病是成人NHL最常见的组织学亚型，但在 儿童相对少见，约占儿童NHL病例的8%～10％，男童多见， 起病较BL相对缓慢，恶性程度低于BL，预后优于BL。DLBCL 临床上以迅速增大的无痛性肿块为典型表现，肿瘤主要位于 淋巴结内，但有约30%～40%的患者存在结外侵犯，一般呈局 限性病灶。结外发生部位常见于胃肠道、皮肤、骨骼、中枢 神经系统、纵隔、肺、肝、脾、生殖器及韦氏环，进展期也 可出现骨髓和中枢神经系统受累。DLBCL的临床过程类似BL， 但较BL稍缓慢，侵袭性相对BL弱，进展期患者有全身症状。 3.其他：原发中枢的成熟B细胞淋巴瘤及FL在儿童极 为少见，大约各占儿童淋巴瘤的0.5%～1%。 （1）FL可表现为无痛性进行性淋巴结肿大，病程持续 数月至数年，肿物增长缓慢，早期病人多不伴有全身症状。 （2）原发中枢的B细胞淋巴瘤在儿童极为罕见，主要 表现颅内占位，可出现头痛、呕吐、视物不清等颅压增高表 现、颅神经受累表现及肢体活动障碍等，症状取决于颅内占 位的位置及大小。EBV 阳性DLBCL临床与DLBCL相似，可伴 有或不伴有先天性免疫缺陷。其特点在于临床伴有反复发热 及EBV活动感染，需注意与EBV相关淋巴增殖病鉴别，治疗 中容易出现更严重的感染。 （3）PMBL是一种特殊类型的DLBCL，发病率较低