红细胞代谢紊乱ppt课件.pptVIP

红细胞膜缺陷的检测在一定程度上 还是依赖血涂片的检查，简化的红细胞 渗透脆性试验尽管相当敏感，但是对于 球形红细胞增多症特异性不高，自溶血 试验几乎已经废弃不用了。 返回 葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶 酶 与 蛋 白 质 异 常 丙酮酸激酶 葡萄糖磷酸异构酶 返回 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（ G － 6 － PD ）是正常红细胞 内葡萄糖代谢中磷酸己糖旁路的一个关键酶，其作 用为催化 6 - 磷酸葡萄糖转变为 6 - 磷酸葡萄糖酸，生 + 成 H ，以使细胞内氧化型谷胱甘肽（ GSSG ）还原 GSH 。 G － 6 － PD 基因定位于 Xq28 ，其遗传变异基 因在 X 染色体上，属于 X 连锁不完全显性遗传 。 机制 ：由于 G-6-PD 基因突变，酶活性降低，从而阻 - 碍 GSH 的生成 导致细胞内氧化反应增加 (O 2 增多 ) ， 形成亨氏小体，膜蛋白改变，膜结构改变，对巨噬 细胞的敏感性增强，最终导致溶血。 返回 下一页 临床表现 ： 主要为遗传性慢性非球形细胞溶 血性贫血、蚕豆病（因吃蚕豆诱发该病而得 名）、药物诱发性溶血性贫血、新生儿黄疸 以及某些感染性溶血。 实验室检查 ：变性珠蛋白小体生成试验作为 初筛试验；高铁血红蛋白还原试验、氰化物 抗坏血酸试验作为过筛试验；检测 G-6-PD 的 活性、基因突变位点等。 返回 上一页 ( PK ) 催化糖酵解途径中