软骨发育不全(00001)讲义资料.pptVIP

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Welcome to study biology !;;软骨发育不全;并 指;苯丙酮尿症   智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;白化病   白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。 ;先天性唇裂   单侧或双侧发病,有些还伴有腭裂。从遗传角度来看,唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。;遗传病对人类的危害:;一、遗传病的概念;3、发病时间;例1、下列有关人类遗传病的叙述,正确的是 A、先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病 B、家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病 C、遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在 D、遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 E、遗传病都是由基因突变引起的;三、遗传病的类型;;2、多基因遗传病; 例4、皮肤黑色素由A和a、B和b控制(独立遗传),A、B可使黑色素量增加,增加的量相等且可累加。 若一纯种黑人与一纯种白人婚配,后代为黑白中间色,如果该后代与同基因型的异性婚配,其子代可能出现的基因型种类和表现型比例是多少?;3、染色体异常遗传病;(2)性染色体病

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