自毁容貌综合症教学教材.ppt免费

自毁容貌综合症 Lesch-Nyhan syndrome 朱嘉润 刘燕妮 1、病因： 是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。 缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合症。 2、病症： 患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为，常咬伤自己的嘴唇、手和足趾，故亦称自毁容貌症。患者在发病时会毁坏自己的容貌，用各种器械把脸弄得狰狞可怕。这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上。 遗传特点：此种疾病是一种X染色体连锁隐性遗传病，见于男性。 羊水由于羊水中具有胎儿的突落细胞，通过分离培养、DNA的分析以及核型分析，就可以检出某些基因突变及染色体畸变。通过x和y染色体的鉴别可以确定胎儿的性别，这对严重的x-隐性遗传缺陷的家族来说也是很有意义的。例如自毁容貌综合症，进行性肌营养不良（杜兴氏症）都是男婴患病，且可致死。若检出是男胎就可终止妊，以免冒50%的可能生育患儿的风险。另外酶的活性及量的测定，羊水中代谢产物的变化可以诊断出某些先天性代谢缺陷。 超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如无脑儿，脊椎裂和水脑儿。若辅以测定羊水的甲胎蛋白（αFP）浓度和乙酰胆碱脂酶（AchE）的活性可以提高确诊率。还可以检测胎儿发育异常，胎儿性别，以及母胎血型不合而引起的胎儿