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染色体疾病 遗传性疾病 儿科：胡 潇 滨 概 述 遗传病的分类：可按遗传物质的不同分为三类 单基因病 线粒体病 分子病 多基因遗传病 体细胞遗传病 染色体病 单基因病：单个基因突变所致的遗传病，符合孟德尔定律，发病率低，但表现型复杂。如先天性聋哑I型、原发性生长激素缺乏症等。 线粒体病：编码mtRNA、mrRNA及与细胞氧化磷酸化有关的酶的基因发生突变所致的疾病。如帕金森氏病、母系遗传糖尿病等。 分子病：由于合成生物大分子的基因突变导致生物大分子结构或数量的异常所致的疾病。 血红蛋白异常（血红蛋白病、地中海贫血）血浆蛋白异常（血友病、肝豆状核变性） 细胞受体蛋白异常（遗传性高脂蛋白血症） 酶蛋白异常（苯丙酮尿症、半乳糖血症） 多基因遗传病：两种以上异常基因和环境因素共同作用，产生表型效应而起病。如高血压、糖尿病等。 体细胞遗传病：由于体细胞中的遗传物质改变所引起的疾病。如各种肿瘤、先天畸形等。 染色体病：由染色体数目异常或/和结构