第01讲 生物信息学概述.pptVIP

* 1、什么是生物信息学？ 2、人类基因组计划与生物信息学有什么关系？ 3、生物信息学研究领域包括哪些？ 课后思考 四、生物信息学的研究领域 基因组序列装配 基因识别 基因功能预报 基因多态性分析 基因进化 mRNA结构预测 基因芯片设计 基因芯片数据分析 疾病相关基因分析 蛋白质序列分析 蛋白质家族分类 蛋白质结构预测 蛋白质折叠研究 代谢途径分析 转录调控机制 蛋白质芯片设计 蛋白质芯片数据分析 药物设计 大规模核酸测序及拼接 基因识别与定位 基因相关的SNP研究 非编码区信息结构分析 比较基因组学 (一)核酸及基因组信息 大规模基因组测序 * 运用计算机软件进行序列拼接 基因识别与定位 基因相关的SNP研究： 单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP)：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 * SNP的研究意义 寻找疾病相关的突变位点 法医学研究 器官移植中供体/受体配对分析 全基因组关联分析（Genome-wide association study, GWAS）:是指在人类全基因组范围内找出存在的