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单核苷酸多态性研究进展 主讲：张道军 概述 1.背景简介 2.端粒酶逆转录酶基因单核苷酸部分位点多态性 3.肺癌相关单核苷酸多态性的研究 4.宿主基因单核苷酸多态性与幽门螺杆菌相关胃癌 5.人类基因组单体型图计划 1.背景简介 什么是多态性？ 通俗的说，多态性就是多种表现形式，具体来说，可以用“一个对外接口，多个内在实现方法”表示。 在生命科学的领域中，可定义为：有两种或两种以上的存在形式。如：①生物体在其生命周期中的不同形式；②遗传多态性发生于基因组群体，表现出由于等位基因受影响而产生不同的基因型，由此形成个体之间的多态性。 单核苷酸多态性 单核苷酸多态性： 定义一:就是指个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异(替代、插入或缺失)所引起的多态性。 定义二 ：同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存在差别的现象。 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。 SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两