地贫筛查的检测技术.pptVIP

背景信息 地中海贫血是广西新生儿出生 缺陷的首位重要遗传病！ 地中海贫血是广西婚前检查医 务人员首位要关注的疾病！ 背景信息 健康夫妇生下的胎儿中唐氏 综合症的出生率约为1/750，而重 型和中间型地贫（包括α和 β地 贫）胎儿的出生率超过10‰ ，相 差十多倍。但实际上地贫的受重 视的程度远不如唐氏综合症。 背景信息 ▲广西地贫基因携带率高达25%以上。 ▲新生儿缺陷率高，死亡率高，约有1/2是地贫。 ▲重视不够，措施不得力。 ▲从事地贫防治人员少，投入少。 ▲开展基因诊断的医院也少，开展地贫产前诊断的 医院更少。 ▲各级医院地贫相关设备落后。 ▲地贫防治工作特别。 ▲市民地贫知识匮乏。 认识地中海贫血 地贫的病理基础 α地贫：α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠 蛋白链的合成受到部分或完全抑制，造成α链 的合成减少，过剩的β链聚合成四聚体，在红 细胞内沉积，使红细胞变形性降低，不易通过 微循环及脾窦与脾索间的基膜而造成红细胞的 过度破坏。 β地贫：β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链 合成受到部分或完全抑制，过剩的α链聚合成 不稳定的四聚体，在红细胞内沉积，造成无效 造血和红细胞的过度破坏。 1.地中海贫血分类：主要有α地 贫和β地贫两大类。 2.地中海贫血的分级：均分为重 型、中间型、轻型和静止型基 因携带者四级。 重型α地贫：又