肾上腺外科疾病诊断治疗指南.docVIP

十五、肾上腺外科疾病诊断治疗指南 一、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 一、【概述】 儿茶酚胺增多症（hypercatecholaminemia）：由于肾上腺嗜铬细胞瘤、副神经节瘤（肾上腺外嗜铬细胞瘤）与肾上腺髓质增生的共同特点是肿瘤或肾上腺髓质的嗜铬细胞分泌过量的儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素和/或多巴胺），而引起相似的临床症状，统称为儿茶酚胺增多症。 嗜铬细胞瘤( pheochromocytoma，PHEO )：起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，合成、存储和分解代谢儿茶酚胺，并因后者的释放引起症状。 副神经节瘤（paraganglioma，PGL）：起源于肾上腺外的嗜铬细胞的肿瘤，包括源于交感神经（腹部、盆腔、胸部）和副交感神经（头颈部）者。前者多具有儿茶酚胺激素功能活性，而后者罕见过量儿茶酚胺产生。 2004年，WHO的内分泌肿瘤分类 ADDIN KyMedRef2008REF:REF [1]将嗜铬细胞瘤定义为来源于肾上腺髓质的产生儿茶酚胺的嗜铬细胞的肿瘤，即肾上腺内副神经节瘤；而将交感神经和副交感神经节来源者定义为肾上腺外副神经节瘤。目前比较统一的观点是嗜铬细胞瘤特指肾上腺嗜铬细胞瘤，而将传统概念的肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤统称为副神经节瘤。 恶性嗜铬细胞瘤（ malignant pheochromocytoma）：WHO的诊断标准addin KingyeeNoteReferenceIReferenceIDRefTypeID00003/RefTypeIDTitlePathology and genetics of tumours of endocrine organs. World Health Organization classification of tumors./TitleTitleTrans/TitleTransSecondTitle/SecondTitlePYear2004/PYearSubAuthor/SubAuthorAuthorDeLellis RA, Lloyd RV, Heitz PU, et al./AuthorSdyAuthor/SdyAuthorTtyAuthor/TtyAuthorVolume/VolumeNumVolume/NumVolumeIssue/IssuePages/PagesPubDate/PubDatePlacePub/PlacePubPublisherLyon: IARC Press/PublisherEdition/EditionTertiaryTitle/TertiaryTitleTypeWork/TypeWork/KingyeeNote[1]是在没有嗜铬组织的区域出现嗜铬细胞（转移灶）如骨、淋巴结、肝、肺等。局部浸润和肿瘤细胞分化程度均不能用于区分嗜铬细胞瘤的良恶性。 二、【临床表现】 高血压是最常见的临床症状，发生率约80%～90% ADDIN KyMedRef2008REF:REF [28]。50%～60%为持续性，40%～50%为发作性，10%～50%可出现体位性低血压，5%血压正常。可伴有典型的头痛、心悸、多汗“三联征”，其发生率为50%以上 ADDIN KyMedRef2008REF:REF [29]。伴有血糖增高的发生率约40%。 部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊 ADDIN KyMedRef2008REF:REF [30]；家族性PHEO/PGL可以相关综合征的临床症状和体征为主要表现：如MEN-2（甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进症、多发粘膜神经瘤）、VHL病（视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿或肿瘤、附睾囊腺瘤）、NF-1（皮肤多发神经纤维瘤、色斑、虹膜“利舍结节”）、家族性PHEO-PGL综合征（头颈部副交感神经副神经节瘤、嗜铬细胞瘤、交感神经副神经节瘤）等 ADDIN KyMedRef2008REF:REF [2, 5, 31, 32]。约15%可及腹部肿块 ADDIN KyMedRef2008REF:REF [33]。 少见情况以急症形式出现 ADDIN KyMedRef2008REF:REF [34]：如高血压危象、休克、急性心衰、肺水肿、心肌梗死、严重心律失常、急性肾功能不全、高热等。 PHEO在肾上腺偶发瘤的发生率约5% ADDIN KyMedRef2008REF:REF [35]。约有8%的患者无任何症状，多见于家族性发病者或瘤体巨大的囊性PHEO ADDIN KyMedRef2008REF:REF [30]。 三、【诊断要点】 PHEO/PGL的诊断主要是根据临床表现对可疑病人的筛查、定性诊断、影像解剖和功能定位诊断等，对于有遗传倾向者