澳大利亚直接面向消费者的基因检测.PDF

2 015 年第 1 期 R I S K M A T T E R S 风险聚焦 澳大利亚直接面向消费者的基因检测 目录 Dr. John Cummins 与 Adrian Mak, Gen Re 悉尼 导言 1 背景 2 导言 技术 – DTCGT公司检测什么? 2 首个人类基因组测序于2003年宣布完成，这项工作花费30亿美元，耗时超过10年，由多 准确性 2 1随着技术进步，现在仅需几天时间花费4500美元就可完成 个国家的实验室协作完成。 2 是否所有的DTCGT公司都检测 一个人类基因组测序。 同样的内容? 2 由于DNA具有较高的稳定性，易于采集和携带，从而催生出邮购基因检测服务的风潮， 其间无需任何医生的参与。商业公司近来以消费者为目标人群，鼓动人们去检测他们的 获得基因检测结果是否能改善个 个人基因，以预测各种疾病风险。直接面向消费者的基因检测（DTCGT）承诺能为消费 体随后的健康行为? 3 者提供个性化的易感疾病风险预测，以及通过量身定制的生活方式、医学筛查和干预策 澳大利亚的医疗制度 3 略预测他们可以达到的寿命。DNA样本分析通常在美国的实验室进行，之后受试者就可 以在线访问其个人的风险预测数据库。最初这项服务价格在1000美元以上，到2013年， 澳大利亚的寿险和失能险公司 3 该服务的费用已降至99美元。 即将到来的变化 3 基因检测结果可能会对保单中可索赔的未来健康风险和疾病产生影响。基因组测序结果 结语 3 也许会影响个人获得寿险和失能险的能力。此外，由于通常没有医生参与，如果基因检测 结果没有在投保时告知，则有可能出现不利于保险公司的显著逆选择现象。 参考 4 2013年11月，美国食品和药物管理局（FDA）指令23andMe （在DTCGT业内领先的一家 术语表 5 公司）停止销售直接面向消费者的健康相关基因服务，理由是该公司对其提供的检测服 务的临床有效性证明不能令人满意。该公司遵从了FDA的指令，但是仍然为祖系绘图和 家谱目的提供基因检测服务。其他公司如DeCodeMe也停止了直接向消费者销售。由于 对检测结果解读及影响的担心，直接面向消费者的基因检测在德国和美国的一些州被禁 止。另一家公司Pathways一向坚持让医生参与到基因检测方案中，现在该公司仍在提供