附件四】二代新生儿筛检疾病项目介绍.PDFVIP

【附件四【附件四 】 】 二代新生兒篩檢疾病項目介紹二代新生兒篩檢疾病項目介紹 【【附件四附件四 】】 二代新生兒篩檢疾病項目介紹二代新生兒篩檢疾病項目介紹 分 分 類類 分分 類類 胺 胺 基基 酸 酸 代代 謝 謝 異異 常常 胺胺 基基酸酸 代代 謝謝 異異 常常 疾病疾病 Maple Syrup Urine Homocystinuria/ Tyrosinemia Type I Tyrosinemia 疾病疾病 Phenylketonuria/ 英文名英文名 Disease Hypermethionemia Type II 英文名英文名 Hyperphenylalani ne 疾病疾病 苯酮尿症 楓醣尿症 高胱胺酸血症/高 酪胺酸血症第一型 酪胺酸血症第 疾病疾病 中文名中文名 甲硫胺酸血症 二型 中文名中文名 簡稱 PKU，是因為 楓糖尿症是因為人 主要成因為胱硫醚酪胺酸是人體一種非 遺傳性高酪氨 人體必需胺基酸中體中缺少支鏈甲型 合成酵素的功能缺 必須胺基酸 ，主要的 酸血症第二型 的苯丙胺酸在分解 酮酸脫氫酵素 ，使得 來源包括飲食攝入及 乏，造成高半胱胺 為酪胺酸胺基 疾 疾 疾疾 成酪胺酸的代謝路支鏈胺基酸 （纈胺酸合成胱胺酸的過 苯丙胺酸代謝所產生 轉移酶缺乏 病 病 病病 徑中發生障礙 ，導 的中間產物 。遺傳性 酸、白胺酸 、異白胺 程中發生障礙，在 症，主要症狀為 致苯丙胺酸大量堆 基酸）的代謝無法進 高酪酸血症主要成因 簡 簡 體內堆積甲硫胺 眼睛和皮膚病 簡簡 積體內 ，產生許多行去羧基化反應 。通 為酪氨酸代謝過程中 酸、高胱胺酸 、高 變，眼睛的症狀 介 介 介介 有毒的代謝物質 ，常罹患此症嬰兒，在 半胱胺酸及複合雙酵素功能異常所造 為流淚 、畏光且 造成腦部傷害 ，甚 成，其中第一型為