第10章 线粒体基因病.pptVIP

4、母系遗传糖尿病伴耳聋综合征（maternally inherited diabetes and deafness syndrome, MIDD） 临床特点：发病年龄≤45岁，平均33～38岁 ①2型常见，总体糖尿病人群中约为1.5％，在2型糖尿病伴耳聋患者中达10％以上。 ②体型：正常或消瘦。 ③神经性耳聋：60％以上的患者伴不同程度的听力障碍。此特征为线粒体糖尿病筛查的重要体征之一。 ④胰岛B细胞分泌功能进行性衰退。 ⑤胰岛细胞自身抗体检测为阴性。 ⑥患者可有线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的表现、心肌及视网膜病变。 基因突变： 线粒体tRNALeu （UAA）3243 A →G 60% 第四节 核基因突变所致的 线粒体病 除了mtDNA发生突变会导致各种线粒体病之外，与线粒体功能相关的细胞核基因结构或功能的异常，也同样会导致不同程度的线粒体功能障碍。 核基因突变所致的线粒体病 一、线粒体蛋白质转运缺陷 1、丙酮酸脱氢酶活性降低-XR 2、鸟氨酸转氨酶活性缺失-AR 二、底物转运缺陷 1、脂肪酸氧化酶肉碱-酰基肉碱转运酶缺陷 2、腺嘌呤核苷转运蛋白（ANT） Mitochondrial genic disorders 定义：突变基因在线粒体DNA上，其传递和表达完全不同于由核基因突变引起的遗传病，而成为一组独特的遗传病。 第一节 线粒体和