儿童原发性免疫缺陷病.docVIP

. . 儿童原发性免疫缺陷病的临床表型及基因诊断分析 原发性免疫缺陷病是由遗传因素使致免疫细胞或免疫分子缺陷引起免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫能力低下的一组临床疾病[1]。自1952年发现首例X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Iinked agammaglobulinemia,XL A)以来,随着分子生物学和遗传学技术的快速发展,很多PID病例被不断发现,新发现PID种类也逐年增多,成为儿科临床的一组重要疾病。迄今共发现200多种PID,其中150余种已明确致病基因。最近每年都有2-3种新的PID和致病基因被发现,是目前儿科临床及免疫学界的热点领域。 PID临床表现多种多样,程度轻重不一,但共同临床特点均为严重、反复或持久 的感染,自身免疫性疾病和肿瘤发生率高。临床工作中能否及时诊断出原发性免疫缺陷病十分重要,因为大部分患有PID (如细胞免疫缺陷)的患儿都不能接种减毒的活病毒疫苗,接种后往往可造成感染,并且PID患儿也不能接触已经服用了活的脊髓灰质炎病毒疫苗的儿童。我国由于不能及时的诊断原发性免疫缺陷病,疫苗接种所造成的不必要感染应引起高度注意。T淋巴细胞缺陷的患儿必须使用血制品时,应使用未感染过巨细胞病毒并经照射处理过的血制品,否则有可能感染巨细胞病毒,并且起移植物抗宿主疾病。而选择性IgA缺乏症的患儿应避免使用含有IgA的血制品,否则可使机体致