颈项透明层增厚而核型正常的胎儿.PDFVIP

3 颈项透明层增厚而核型正常的胎儿 胎儿 NT 增厚不单是 21 三体及其它染色体异常的常见声超特征， 也与多种胎儿畸形、变形、发育不全、遗传综合征及胎儿死亡相 关。在本章中，我们将讨论染色体正常但 NT 增厚的胎儿的临床结 局。基于这些资料，我们可估计不同 NT 厚度之胎儿的宫内死亡率 及患有严重病变的机会。这些数据对辅导这些胎儿的父母及计划适 当的跟进检查很有帮助。 在正常胎儿中，NT 厚度随胎儿头臀长上升。在头臀长为 45 mm 时，NT 的中位数及95th 百分位数分别为1.2 及2.1 mm ；在头臀长为 84 mm 时，则分别为1.9 及2.7 mm （Snijders et al 1998）。然而99th 百分位数并不随头臀长有显着变化，约为3.5 mm 。 NT增厚定义为厚度超过 95th 百分位数，不论积水是否有隔间，是 局部或广范性。14 周后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会 演变成颈水肿或水囊瘤。 颈项透明层增厚胎儿的临床结局 NT 厚度与染色体异常、流产或胎儿死亡及严重胎儿病变流行率的 关系概要见表 1 （Souka et al 2004 ）。 染色体异常 染色体异常的流行率随NT 厚度的增加呈指数上升 （表 1；Snij ders et al 1998 ）。在染色体异常胎儿中，约 50%是21 三体、25%是 18 或 13 三体、10%是特纳氏综合征、5%是三倍体及 10%是其它染色 体异常。 3. 颈项透明层增厚而核型正常的胎儿 51 胎儿死亡 在染色体正常的胎儿中，胎儿死亡率随NT 厚度的增加呈指数上 升，由95th与99th 百分位数间的1.3%，上升至NT 为6.5 mm或以上 时的20%左右 （表1；Souka et al 200 1, Michailidis and Economides 2001 ）。大部分死亡在20 周前发生，而且NT通常由增厚恶化为严 重水肿。 表 1：NT 厚度与染色体异常、流产或胎儿死亡及严重胎儿病 变流行率的关系。最后一栏为产下无严重病变的健康婴儿的估 计机会率. 。 NT 染色体 正常核型 健康 异常 存活 胎儿死亡 严重 胎儿畸形 95th 百分位数 0.2% 1.3% 1.6% 97% 95th-99th 百分位数 3.7% 1.3% 2.5% 93% 3.5-4.4 mm 21.1% 2.7% 10.0% 70% 4.5-5.4 mm 33.3% 3.4% 18.5% 50% 5.5-6.4 mm 50.5% 10.1% 24.2% 30% 6.5 mm 64.5% 19.0% 46.2% 15% 胎儿畸形 在这裹，严重胎儿畸形是指需要药物及／或手术治疗的病变，或一 些造成智障的疾病。一些研究曾报导，胎儿NT 增厚与严重胎儿畸 形流行率上升相关。纳入了 28 项研究合共 6,153 个NT增厚而染色 体正常的胎儿的数据显示，严重畸形流行率为 7.3% ，但研究间的 差异甚大，从 3 %至 50%不等，这是因为这些研究对NT异常增厚 的定义各有不同，从2 mm至5 mm不等 （Souka et a