尿液气相色谱-质谱分析法筛查诊断代谢缺陷病的临床研究.pdfVIP

of TraditionalChineseandWestern 2008 ·20· 现代中西医结合杂志ModernJournalIntegrated MedicineJan，17(1) 尿液气相色谱一质谱分析法筛查诊断 代谢缺陷病的临床研究 高 岭，申改青，张松华 (河南省南阳市第一人民医院，河南南阳473000) [摘要] 目的 了解本地区代谢缺陷病患儿的发病概况，并对异常患儿进行治疗指导，减轻伤残率。方法 对 32例不明原因神经系统损伤患儿，用尿滤纸片法收集尿标本，寄送至上级医院采用气相色谱一质谱分析技术进行化 学分析。结果32例尿液分析筛查诊断代谢缺陷病7例(22％)，其中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例，瓜氨酸血 症1例，高草酸尿症2例，高乳酸血症、非酮症性二羧基酸尿症、甲基丙二酸尿症各1例。结论对不明原因神经系统 损伤患儿应进行代谢缺陷病的筛查诊断；尿滤纸片法收集尿标本寄送至遗传代谢病诊断中心进行检测是经济实用而 有效的诊断方法。 [关键词]代谢缺陷；尿液；气相色谱一质谱法 02 [中图分类号]R589[文献标识码]B [文章编号] 1008—8849(2008)01—0020 代谢缺陷病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种先天 中严重肝损伤合并抽搐昏迷(Reye样综合征)l例，智力运动 性代谢缺陷的总称，虽单一病种发病率低，但病种繁多。目前 落后合并癫痫发作5例，单纯智力运动落后、肌张力低1例； 已认识的遗传代谢病已达500余种…，数量惊人。该类疾病 肝酶活性升高4例，酸中毒2例，低血糖2例，脑CT或MRI 发病后常呈进行性加重，如未能早期诊断、干预治疗，常致早 示脑发育不良3例，脑电图异常5例(2例未做)。 期夭折或终身残疾，且以智力伤残多见，严重影响人口素质， 3讨 论 造成沉重的家庭和社会经济负担。近年来随着生物化学、分 代谢缺陷病是一类重要的遗传性疾病。据统计，我国每 子遗传学和计算机科学的快速发展，为该类疾病提供了准确 年出生的约2000万新生儿中40万～50万属遗传代谢缺陷 有效的诊断手段。目前气相色谱一质谱分析法是代谢缺陷病 病患儿。本类疾病多属常染色体隐性遗传，也有X连锁及常 最重要的诊断方法。为明确本地区遗传代谢病的发病概况及 染色体显性遗传，故没有阳性家族史不能排除该类疾病。代 早期诊断干预该类疾病患儿，降低伤残率，本院与北京大学第 谢缺陷病的发病机制为：有害中间代谢产物蓄积、代谢途径的 一医院儿科实验室联合对遗传代谢高危儿进行尿液气相色谱 终末生理活性物质缺乏或由于代谢途径受阻导致对肝、脑、肌 一质谱分析，并对发现异常儿进行治疗指导。2005年4月一肉等组织能量供应不足等。其病理生理过程都直接或间接地 2006年10月，本院共送检分析样本32例，现报道如下。 影响多个器官系统，尤其是脑的发育和功能，导致严重智力伤 1临床资料 残。如能在脑发育的关键时期——婴幼儿阶段及时诊治，相 1．1 一般资料 本组32例均为不明原因神经系统损伤患 当一部分患儿智力运动发育会得以改善，甚至可发育正常。 儿，年龄2个月～3岁，男24例，女8例。由本院提供病史， 现代脑瘫康复是一项非常有意义的工程。近几年来各级 并首先进行血尿常规、肝肾功能、心肌酶谱、电解质、二氧化碳 医院相继开展了脑瘫康复中一fl,，但对此类患儿的诊断，目前基 结合力、血糖、血气分析及脑CT、MRI及脑电图等检查。 层医院比较混乱，似对所有智力运动落后的小婴儿都冠以“中 1．2方法收集晨尿。由北京大学第一医院儿科实验室提 枢性协调障碍患儿”这一脑瘫的代名词。本研究中鸟氨酸氨 cm×6 供滤纸片(约6 cm，2～4张)，将滤纸片完全浸湿晾干甲酰基转移酶缺乏症患儿是1岁3个月时来康