产前诊断与产前筛查.ppt

胎儿畸形与染色体病 染色体的基础知识 染色体是细胞分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。 1956年，Tjio和Leven证实人类染色体数目为46条（23对），配子为单倍体，含23条染色体。 一个体细胞中特定数目和大小的染色体称核型。 染色体的基础知识 男性核型为46,XY 女性核型为46,XX 1号—22号男女共有称为常染色体 X、Y染色体与性别有关称为性染色体 同一对染色体又称为同源染色体 ,一条来自父方，一条来自母方 染色体病的基础知识 染色体病(chromosomal disease)——染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。 染色体病的发生率——流产胚胎占50%、死产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5-10‰、一般人群占5‰； 染色体病的基础知识 常染色体病(autosomal disease)——由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病，已记载常染色体综合征108个 。 常染色体病的临床表现——先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。 染色体病的基础知识 包括：单体综合征——某号染色体仅含1条（21号单体、22号单体） 三体综合征——某号染色体有3条（7号、8号、9号、13号、14号、18号、19号、20号、21号、22号三体） 部分单体综合征——某一条染色体某一区带有缺失（涉及到每条染色体） 部分三体综合征——某一条染色体的某一区带有3份（涉及到每条染色体） 染色体病的基础知识 性染色体病(sex chromosomal disease)——是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。已记载性染色体综合征。 性染色体综合征的共同临床特征——性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。 几种常见的染色体病 一、唐氏综合征 唐氏综合征是人类中最常见的一种染色体病，发病率约1/700-800。1866年英国医生Langdom　Down 首次对此病进行临床描述，故称为Down’s Syndrome。1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体，将其命名为21三体综合征。 唐氏综合症 出生发病率: 1/700 是由于第21号染色体异常导致疾病发生 智力低下(智商通常 50) 先天性心脏发育畸形 (35%) 消化系统发育畸形(6%) 听力障碍 视力障碍 (70%) 白血病(1%) 二、爱德华氏综合征 (18-三体) 18三体综合征是由于多了一条18号染色体所致的疾病，有Edwards在1960年首先报道。 爱德华氏综合征 出生发病率 1 : 6000 - 8000 预产期存活率 16% 存活到孕中期 5% 存活到预产期 总是在出生后一年内死亡，通常只有几天存活期 男女比例为1：3 爱德华氏综合征的临床表现 颅面畸形：耳位低、眼裂小、腭弓高而窄、小颌 严重智力低下 生长发育不良 手足姿势异常，足跟突出，足底似摇椅状，指/趾甲发育不良 心脏畸形：室缺、房缺、动脉导管未闭 其他：单脐动脉、脐膨出、肾积水、多囊肾等 三、13三体综合征 体细胞多了一条13号染色体。 发病率：新生儿的1/5000 预后差：生后一个月内死亡率达82%，六个月以上生存率为5%。 13三体综合征临床表现 中枢神经系统：全前脑畸形（80%）、严重的智力障碍 颅面畸形：小头、小眼畸形、虹膜缺损、唇腭裂 心脏异常：80%为室缺 手足：通贯掌、手指弯曲、多指（趾）、足跟后突 其他：单脐动脉、腹股沟疝等 5P部分单体综合征 1963年Lejeune发现,并根据这些病例有类似猫叫样哭声,特殊面容和智力低下命名为猫叫综合征。 其发病率为1/50000，大部分可活到儿童期。 染色体核型为46，XX（XY），5p- 5P部分单体综合征 临床表现 由于喉肌发育不良致哭声似猫叫 眼距宽，外眼角下斜，耳位低，腭弓高，小下颌 第5指弯，内弯 先心，以室缺和动脉导管未闭 脑积水、白内障、斜视等 胎儿染色体病的产前筛查 产前诊断(Prenatal Diagnosis)是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传。 产前筛查(Prenatal Screening)是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀