人类的遗传病202011.pptVIP

　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重素！ 研究性课题 — 调查人群中的人类遗传病 遗传病对人类有哪些危害呢？ 对策: 小结： 大自然讨厌近亲结婚！ 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 提倡“适龄生育” 一般在24——29岁生育为好。 多基因遗传病 常染色体遗传（显） 常染色体遗传（隐） 伴X遗传（显） 常染色体遗传（隐） 白化病 伴X遗传（隐） 伴Y遗传 猫叫综合征 病因：患者缺少了一条X染色体 症状：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 人类基因组计划 *常染色体遗传 *伴性遗传 显性遗传 隐性遗传 伴X遗传 伴Y遗传 显性遗传 隐性遗传 单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病。 并指 多指 软骨发育不全 苯丙酮尿症 病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出 症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味 抗维生素Ｄ佝偻病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢 白化病 病因：缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素。 症状：表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 进行性肌营养不良 其它实例： 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 外耳道多毛症 特征： 患者全为男性 父传子，子传孙 2、多基因遗传病 如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多对基因+环境 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 3、染色体异常遗传病 猫叫综合症 数目异常： 结构异常： 21三体综合症 概念：由染色体异常引起的遗传病。 性腺发育不良 病因：第5号染色体部分缺失 症状：患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫。患儿生长发育迟缓，智力低下。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。 21三体综合征* 病因：体细胞内多了一条21号染色体。 症状：智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 性腺发育不良 ♀ * * 看一看，想一想？ 江苏省泰州中学生物组 韩涵 一、人类遗传病 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 *单基因遗传病 多基因遗传病* *染色体异常遗传病 先天性疾病 遗传病 ≠ = ？ 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传病的发病现状： 1、危害人类身体健康 2、贻害了子孙后代 3、增加了家庭和社会负担。 小组讨论 （提示：可从患者、后代、家庭和社会方面分析） 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法 ——提倡和实行优生 二、人类的遗传病的预防—优生 概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 *禁止近亲结婚 *进行遗传咨询 *提倡“适龄生育” *产前诊断 （最简单、有效的方法） (主要手段) （24——29岁） （优生的重要措施之一） 预防遗传病发生 是每一个人的责任 人类遗传病 *遗传病的类型 *遗传病的危害 *优生 *单基因遗传病 *多基因遗传病 *染色体异常遗传病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）多指 　　　　 D.多基因遗传病　（5）青少年型糖尿病 　　　 E.X隐 （6）红绿色盲. F.染色体异常病　　　 　 连连看 事例一 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，三个中途夭折，三个终生不育，4个病魔缠身，智力低下，都属低能。 摩尔根 和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 事例二 科学家的悲剧