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- 2019-11-22 发布于广东
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第3节 人类遗传病
知识点
教学突破策略
学习技巧点拨
常见遗传病的类型
制作调查表调查与学生关系密切的遗传病
通过调查、自学和讨论形式了解人类常见遗传病类型
遗传病的监测和预防
以图解、问题串、讨论和辩论的方式介绍遗传病的检测和预防
识记遗传咨询的内容和步骤,产前诊断的方法
调查人群中的遗传病
强调研究内容与调查方法、调查范围的对应关系
弄清研究内容与调查方法、调查范围的对应关系
人类基因组计划
搜集人类基因组计划材料
领会人类基因组计划的意义
一、遗传病的类型
1.定义:人类遗传病通常是指由①遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.种类:主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和②染色体异常遗传病三大类。
3.单基因遗传病:受③一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500种。单基因遗传病可能由④显性致病基因引起,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等;也可能由⑤隐性致病基因引起,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
4.多基因遗传病:受⑥两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率⑦比较高。
5.染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病。猫叫综合征是人的第5号染色体部分⑧缺失引起的遗传病。21三体综合征又叫先天性愚型,患者比正常人多了一条⑨21号染色体,这种遗传病的病因是⑩减数分裂时21号染
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