第七章角膜营养不良分子遗传学特征.pptVIP

第七章 角膜营养不良 角膜营养不良是一组具有遗传异质性的进行性角膜透明度丧失和视力下降的角膜病变的总称。绝大多数角膜营养不良的病理学和形态组织学特征为异常物质在双眼角膜不同层的沉积，因此角膜营养不良的分型一直是根据在裂隙灯下观察到沉积物的形状、受累角膜层及组织病理学特征来确定的。随着认识的深入和分子遗传学特征的进展，和角膜营养不良相关的多个基因先后被发现。以形态学为基础来分类的不足逐渐显露出来，例如，同一基因突变所致的角膜营养不良会有不同表型，而不同的基因缺陷也可以导致同样的临床表现。2008年国际角膜营养不良分类委员会公布了新的角膜营养不良的分类，在之前解剖学分类的基础上，补充了相关的遗传学、临床和病理学特征的内容。另外，角膜营养不良致病基因的确定，为了解发病机制及探索新的治疗方法提供了理论依据 第一节 上皮和上皮下角膜营养不良 上皮和上皮下角膜营养不良以前被称为浅层角膜营养不良，包括上皮基底膜营养不良、反复糜烂性上皮营养不良、上皮下黏液性角膜营养不良、Meesmann角膜营养不良、Lisch上皮角膜营养不良和胶滴状角膜营养不良。 一、上皮基底膜营养不良 上皮基底膜营养不良（EBMD）也称地图状-点状-指纹状营养不良，是最常见的浅层角膜营养不良，通常为双侧、非对称性的角膜上皮和基底膜病变。 地图状：呈不规则的岛屿状增厚，边界清楚的灰色浑浊，特别是在角膜中央或周边区。 点状：呈不