肿瘤分子诊断.pptxVIP

肿瘤分子诊断服务介绍 ;;肿瘤药物与相关靶标;;;体细胞基因突变检测;体细胞基因突变检测;1、基因突变检测技术;突变检测技术之一 Taqman-ARMS;突变检测技术之一 qPCR-HRM;;;;;K-RAS突变检测;BRAF;指导肿瘤靶向治疗的靶标;基因多态性检测与药物代谢毒性 (UGT1A1,CYP,DPD) ;;;;;;;CYP19A1 多态性影响芳香化酶抑制剂疗效;基因表达检测（mRNA表达） (ERCC1\BRCA1\TUBB3\TS) ;基因表达检测指标（靶向药物）;28;PDGFRα 低表达患者的无进展生存期和总生存期明显长于高表达患者;贝伐单抗检测基因-VEGFR;化疗药物与检测靶标;ERCC1表达与铂类药物疗效相关的临床数据 ;BRCA1/2表达与铂类药物疗效相关的临床数据 ;;化疗药物与检测靶标;小 结;药物名称; 遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC)是由DNA错配修复基因（MMR)发生基因突变导致的一种单基因的显性遗传疾病，又称lynch综合症，发生基因异常的个体其患发结直肠癌的风险约为60%。;1 背景介绍之HNPCC与MMR MSI;1 背景介绍之HNPCC与MMR MSI;实验室检测流程;HNPCC检测项目;标本要求;肿瘤在变;循环肿瘤细胞 ;获取CTC需要解决的技术问题;三种技术;CellSearch 是全球第一也是唯一经FDA