《GB 2019健康信息学 基因组序列变异置标语言(GSVML)》标准全文及编制说明.docVIP

ICS FORMTEXT 35.240.80 FORMTEXT C 07 中华人民共和国国家标准 GB/T FORMTEXT XXXXX— FORMTEXT XXXX FORMTEXT FORMTEXT 健康信息学 基因组序列变异置标语言(GSVML) FORMTEXT Health informatics — Genomic Sequence Variation Markup Language (GSVML) FORMTEXT （ISO 25720-2009，IDT） FORMDROPDOWN FORMTEXT FORMTEXT XXXX - FORMTEXT XX - FORMTEXT XX发布 FORMTEXT XXXX - FORMTEXT XX - FORMTEXT XX实施 GB/T XXXXX—XXXX PAGE V 目次 TOC \h \z \t前言、引言标题,1,参考文献、索引标题,1,章标题,1,参考文献,1,附录标识,1,一级条标题, 3,附录章标题, 3,附录一级条标题, 4 前言 III 引言 IV 1　范围 1 2　一致性说明 1 2.1　目的 1 2.2　需要和一般需求 1 3　规范性引用文件 1 4　术语和定义 2 5　GSVML规范 5 5.1　规范要求和GSVML定位 5 5.2　GSVML结构 6 5.3　GSVML文件类型定义和XML概要 6 6　GSVML开发过程 7 附录A（规范性附录）　GSVML的DTD 22 附录B（规范性附录）　GSVML的XML模式 40 附录C（资料性附录）　主要参考资料 82 C.1　综述 82 C.2　用例分析 82 C.2.1　通则 82 C.2.2　概况 82 C.2.3　SNP分析的用例 83 C.2.4　SNP分析的UML示例 84 C.2.5　数据库集成用例 85 C.2.6　用例和必备元素 85 C.3　SNP数据库的多样性 87 C.3.1　数据库的多样性 87 C.3.2　数据表示的多样性 88 C.3.3　序列变异数据表示的多样性 89 C.4　置标语言比对 89 C.4.1　通则 89 C.4.2　置标语言到数据类别的映射 92 C.4.3　制定GSVML的需求及其规定 92 C.5　HL7的接口分析 92 C.5.1　通则 92 C.5.2　与HL7的比较 93 C.5.3　HL7基因型信息模型 95 C.6　ISO　13606的接口分析 101 C.7　SNOMED-CT的接口分析 102 参考文献 107 TOC \h \z \t正文图标题,2,附录图标题,2 图1　医疗保健领域中的主要数据类型 V 图2　GSVML结构框架 6 图3　GSVML开发过程框架 7 图4　GSVML的详细结构 8 图5　GSVML的详细结构 9 图6　GSVML的详细结构 10 图7　GSVML的详细结构 11 图8　GSVML的详细结构 12 图9　GSVML的详细结构 12 图10　GSVML的详细结构 13 图11　GSVML的详细结构 14 图12　GSVML的详细结构 15 图13　GSVML的详细结构 16 图14　GSVML的详细结构 17 图15　GSVML的详细结构 18 图16　GSVML的详细结构 18 图17　GSVML的详细结构 19 图18　GSVML的详细结构 20 图19　GSVML的详细结构 21 图20　GSVML的详细结构 21 图21　GSVML的详细结构 21 图C.1　一般用例的框架示例 83 图C.2　SNP分析的工作流示例 84 图C.3　“日本千年计划”的UML示例 85 图C.4　GSVML的需求应考虑的因素 86 图C.5　HL7 v3基因型信息模型及说明 93 图C.6　GSVML需求应考虑的因素 94 图C.7　HL7基因型模型和GSVML的结构 95 图C.8　HL7基因型信息模型 96 图C.9　从GSVML到ISO 13606的映射 102 TOC \h \z \t,正文表标题,2,附录表标题,2 表C.1　用例与必备元素的总结 86 表C.2　国际现有SNP数据库多样性分析结果 87 表C.3　SNP数据库