北师大版高中生物必修2：遗传与进化基因突变.pptVIP

三、染色体组变的机制和效应 染色体组变是指染色体数目发生不正常的改变。 在真核细胞染色体中，每一种染色体都有一个大小、形态、结构相同的同源染色体，每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。一套染色体上带有相应的一套基因，所以，也称为一个基因组（genome）。 1. 整倍体(euploid)的变异 整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。 整倍体的变异是指细胞中整套染色体的增加或减少。 单倍体(haploid) 二倍体(diploid) 多倍体(polyploid) 2. 非整倍体的变异 非整倍体是指细胞中含有不完整的染色体组的生物。 非整倍体的变异是指在正常染色体(2n)的基础上发生个别染色体的增减现象。 （1）单体(monosomy) ( 2n-1) 出现异常表型特征： ①染色体的平衡受到破坏；②某些基因产物的剂量减半，有的会影响性状的发育；③随着一条染色体的丢失，其携带的显性基因随之丢失，其隐性基因得以表达。 （2） 缺体 指有一对同源染色体成员全部丢失(2n-2)的生物个体。又称为零体。 一般是致死的。 在异源多倍体植物中常可成活，但生长较弱小。 （3）多体(polysomy) 增加了一个或多个染色体的生物个体的通称。 三体(trisomy) 2n+1 双三体(double trisomy) 2n+1+1 四体(tetrasomy) 2n+2 部分染色体整倍体和非整倍体变异类型 ? 类别 名称 符号 染色体组 染 色 体 数 目 整 倍 体 单倍体 n (ABCD) 二倍体 2n (ABCD) (ABCD) 多 倍 体 三倍体 3n (ABCD) (ABCD) (ABCD) 同源四倍体 4n (ABCD) (ABCD) (ABCD) (ABCD) 异源四倍体 4n (ABCD)(ABCD) (A1B1C1D1) A1B1C1D1) 非 整 倍 体 单体 2n-1 (ABCD) (ABC) 缺体 2n-2 (ABC) (ABC) 多 体 三体 2n+1 (ABCD) (ABCD) (A) 四体 2n+2 (ABCD) (ABCD) (AA) ? ? 双三体 2n+1+1 (ABCD) (ABCD) (AB) 1. 形态突变型 指突变的菌体发生形态可见的变化。如细胞大小、形状、鞭毛、纤毛、孢子、芽孢、荚膜，以及群体形态结构（菌落和噬菌斑等）的改变。 2. 生化突变型 指突变的菌体原有特定的生化功能发生改变或丧失。如菌体对底物的利用能力、对氨基酸、维生素及碱基等的营养需求、对过量代谢产物或其类似物的耐性以及抗药性发生的变化。 生化突变对于发酵工业生产具有重大意义。 突变型的种类 3. 条件致死突变型 突变后的菌体在某些条件下，可以生存，但在另一些条件下则发生死亡。如：温度敏感突变型是最典型的条件致死突变型。 4. 致死突变型 突变造成菌体死亡或生活能力下降。 * * * * * * * * * * * 基因突变 突变 （Mutation）: 是指DNA特定部位上核苷酸序列变化，致使蛋白质结构的改变，最后导致个体表型的不同。 广义的突变可以分三类： 基因突变 染色体畸变 染色体组变 突变的类型 T 自发突变和诱发突变: 自发突变(spontaneous mutation)：指在自然状态下基因发生的突变。 诱发突变(induced mutation)：人为用诱变剂去处理微生物而引起的突变。 所有能诱发基因突变的因子，称为诱变剂(mutagen)。诱变剂往往同时也具有致癌作用，也是一种致癌物(carcinogen)。 每个细胞在每一世代中发生某一性状突变的概率称为突变率(Mutation ratio)，自发突变率一般在10-9 ~10-6之间。诱发突变可使突变率提高10~100倍。 增变基因（mutatot gene） 生物体内有些基因与整个基因组的突变率直接相关，当这些基因发生突变时，整个基因组的突变率明显上升。 1. DNA聚合酶的各个基因。如DNA聚合酶的3’-5’校对功能丧失或下降，则突变率上升且随机分布。 2. Dam基因。它们的突变使修复系统功能丧失，也可引起突变率上升。 1. 碱基置换 一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换。 凡是一个嘌呤(purine)被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）； 凡是