《无创、唐筛、羊穿的区别》.pptVIP

无创、唐筛、羊穿区别 北京清华长庚医院妇产科 刘晨 目的 无创、唐筛都是用于预防唐氏综合症、18三体综合征、开放性神经管缺陷的产前筛查方法 唐氏综合症是最常见的导致智力低下的疾病，但是能存活，给社会和家庭带来较重的经济负担 发病率1/700左右 发生是完全随机的，每一个孕妇都面临着风险 什么是唐氏综合症 即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 病因及机制 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。 发病率 本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上