科学·技术·社会　基因治疗 (2).PPTVIP

基因治疗 传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。 如：糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛细胞病变，导致胰岛素分泌量下降，使血糖上升。 该病的早期治疗方案是： 那么有没有最根本、最彻底的治疗办法呢？ 3.几年前，科学家将人体内控制合成胰岛素的基因成功地导 入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的 胰岛素。 1.利用从动物中提取出来的胰岛素治疗 2.直接从人体血清中提取 （费用昂贵，产量少） （因为是动物体内的，效果不是很理想） （应用了基因工程原理，但是病人还是必 须定时注射胰岛素，属于药物治疗） 有！把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力，即进行基因治疗。 一、基因治疗及策略 1.概念： 用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 严重综合免疫缺陷症（SCID） 气泡儿童 所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。 SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难；而且如果捐献者患有感染性的单核细胞增多症，会导致病人产生淋巴瘤。 “气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。 SCID病的病因： 患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。 ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和 dATP(脱氧三磷酸腺苷)蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。 腺苷 肌苷 脱氧腺苷 脱氧肌苷 ADA ADA 克隆得到正常ADA基因 以病毒DNA为载体，将ADA基因带到T细胞 ADA基因整合到T细胞的染色体上 正常T细胞回注到病人体内 基因治疗是指（ ） A、 把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达 到治疗疾病的目的 B、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常， 从而达到治疗疾病的目的 C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生 基因突变，从而恢复正常 D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而 达到治疗疾病的目的 练 习 A 基因治疗的机理 基因置换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因 的功能 基因抑制：外源基因抑制，封闭有害基因的 表达 与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？ 提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。 选择治疗基因 与载体结合 将基因转入患者体内 治疗基因的表达 改变病变基因的步骤： ①从患者获取适当的细胞，体外培养。 ②将治疗基因体外导入细胞。 ③筛选、表达治疗基因的细胞。 ④将细胞送回患者体内。 基因诊断的概念 基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。 理解：基因探针是指用放射性同位素荧光分子等标记的DNA分子 实例:如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏 利用的基本原理： 最基本的原理就是利用碱基的互补配对原则 利用的技术:荧光分子DNA标记 、分子杂交、PCR等技术等 基因诊断技术应用 （1）遗传病的产前诊断。 Ａ通过基因诊断，可检测胎儿性别， Ｂ为优生优育作出了贡献如，地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断。 （2）致病病原体的检测。 如病毒（乙肝）、细菌（结核）、原虫（梅毒螺旋体）等病原体的检测。 （3）癌基因的检测和诊断。 如白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病 1985年,美国科学家首先提出 1990年10月正式启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 1.过程： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。2000年4月提前完成。 参加国： 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1％） 二、人类基因组计划