高中生物人类遗传病人教必修2.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * 第3节 人类遗传病 一.人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 1.单基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A 、 a表示) 致病 基因 基因所在的染色体 遗传病的 名称 病人可能的 基因型 举例 A 常染色体 常染色体显性遗传病 软骨发育不全症 短指症 a 常染色体 常染色体隐性遗传病 白化病 先天性耳聋 A X染色体 X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 a X染色体 X隐性遗传病 红绿色盲 血友病 AA Aa aa XAXA 、XAXa XAY XaXa XaY 1)常染色体隐性遗传（1730种 ） 特点：双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传 男女患病几率相同 病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 Ⅰ Ⅱ 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品. 　神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 常隐 2）常染色体显性遗传（4458 种） 传递特点：双亲都患病，女儿有正常的， 一定是常染色体显性遗传 男女患病几率相同 如：并指、多指、软骨发育不全、 Ⅰ Ⅱ 彭水县一家6人手指并指畸形 这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。 3）伴X显性遗传 特点：男患者的母亲和女儿均为患者 男女患病几率不同:女多男少 病例：抗维生素D佝偻病 Ⅰ Ⅱ 4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种） 特点：女患者的父亲和儿子均患病 男女患病几率不同：男多于女 病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 Ⅰ Ⅱ 5）伴Y性遗传19种 分析系谱图，找出传递特点： ： 所有男性都患病 极可能是伴Y性遗传 患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女， Ⅰ Ⅱ 6）细胞质遗传 传递特点： 母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传 病例： 线粒体基因病59种 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 一定是常染色体隐性 一定是常染色体显性 极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可 极有可能伴X隐性 伴X显性、常显、常隐亦可 极有可能伴Y遗传 伴X隐性、常显、常隐亦可 极有可能是细胞质遗传 伴X显性、常显、常隐亦可 2. 多基因遗传病 （100多种）由多对基因控制的人类遗传病 传递特点： 表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。 病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病 类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征） 先天愚型(21-三体综合征) 正常现象 异常现象 第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。 人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 A.0 B. 1/4 C.1/2 D.1 C 调查、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 为什么要禁止近亲结婚？ 病名代号 非近亲婚配的子代发病率 近亲婚配的子代发病率 甲 1:310000 1:8600 乙 1:14500 1:1700 丙 1:38000 1:3100 丁 1:40000 1:3000 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁