12-免疫缺陷病-精选课件(公开).pptVIP

泡 泡 男 孩 说说这个故事 1971年9月21日，他出生在美国德克萨斯州休斯敦市的圣鲁克医院。从出生那一刻起，他就生活在一个无菌透明的塑料隔离罩中，因为他患有一种及其罕见的基因缺陷疾病—“重症联合免疫缺陷病（简称SCID）”。他的体内没有任何免疫系统，没有任何抵御细菌、病毒的能力。 对他来说，泡泡外面的世界充满着致命的威胁，甚至连母亲一个充满疼爱的吻或者拥抱，都可能会给他带来可怕的后果。大部分患有“重症联合免疫缺陷病”的新生儿都在出生后不久夭折了。医生们认为唯一的治疗方法就是进行骨髓移植手术。但是医学测试发现，“泡泡男孩”父亲、母亲和姐姐的骨髓都与他的骨髓不匹配，而医生们向全球征求合适的骨髓干细胞供体的努力也毫无结果。日复一日，年复一年，“泡泡男孩”在泡泡里等待着，但希望慢慢变成了失望，为他治疗的医生也一个个离他而去。与世隔绝的压抑和孤寂随着他年龄的增长与日俱增。那些曾经把“泡泡男孩”案例称为医学史上的奇迹的人们开始反思并决定，不能再把一个活生生的孩子像实验用的小白鼠一样囚禁在牢笼里了！ 1983年底，新任主治医生为“泡泡男孩”移植了姐姐凯瑟琳的骨髓干细胞，虽然两人的骨髓并不完全匹配。手术后，凯瑟琳骨髓内潜伏的致命病毒就侵入了他脆弱的身体，并肆意地大量繁殖，医生竭尽全力为他抢救也无济于事。最终，医生放弃了治疗，把“泡泡男孩”从禁锢了他12年的泡泡里抱了出来。1984年2月22日，与病魔和孤独斗争了12年半的“泡泡男孩”享受着生命的尊严与自由，静静地离开了人世。这个男孩的名字叫“大卫·威特”。 免疫缺陷病的概念和分类 免疫缺陷病（Immunodeficiency disease, IDD）———免疫系统先天发育不全或 后天损害使免疫细胞的发育、分化、增殖和代谢异常，并导致免疫功能障碍所 出现的临床综合征。 分类： 原发性免疫缺陷病（先天性） （Primary Immunodeficiency disease, PIDD） 获得性免疫缺陷病（继发性） （Acquired Immunodeficiency disease, AIDD） 免疫缺陷病的特点 原发性免疫缺陷病 一、原发性B细胞缺陷 定义：是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病，以体内Ig水平降低或缺失为特征，T细胞数目正常。 分类： 1、X性联锁无丙种球蛋白血症（X-linked agamaglobulinemia， XLA） ：最常见的原发性B细胞缺陷病X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿， Btk基因突变或缺失，B细胞发育停滞于前B细胞状态，导致成熟B细胞数目减少甚至缺失。 特点：血清中各类Ig水平明显降低或缺失，而T细胞数量及功能正常，临床上以反复化脓性细菌感染为特征。 2、选择性IgA缺陷 3、X-性联高IgM综合征 二、原发性T细胞缺陷 定义：涉及T细胞发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷病，间接影响单核/巨噬细胞和B细胞，常伴有体液免疫缺陷。 分类： 1、DiGeorge综合征：先天性胸腺发育不全 2、T细胞活化和功能缺陷； 三、原发性联合免疫缺陷 重症联合免疫缺陷病（SCID）：骨骼干细胞的T、B细胞发育疾病，染色体隐性遗传和X-性连锁隐性遗传两种类型。 ①X-性连锁重症联合免疫缺陷病：XSCID中最为常见者，约46%为X性连锁遗传缺陷。为X性连锁遗传缺陷，其发病机制是IL-2Rr链基因突变，使T细胞发育停滞于pro-T阶段。 ②常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病 伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病 共济失调-毛细血管扩张症 四、补体系统缺陷 特点：多为常染色体隐性遗传（少数为显性遗传），少见的原发性免疫缺陷。 分类： 1、遗传性血管神经性水肿：常见的补体缺陷病，由C1INH基因缺陷病所致，这种补体调节蛋白缺乏可引起C2裂解失控，C2a产生过多，导致血管通透性增高、皮肤黏膜水肿、水肿发生于喉头可导致窒息死亡。 2、阵发性夜间血红蛋白尿。 五、吞噬细胞缺陷 1、中性粒细胞数量减少：由于遗传因素导致髓样干细胞分化发育障碍而导致。 2、吞噬细胞功能缺陷：趋化作用、黏附能力和杀菌活性等发生障碍，可导致吞噬细胞功能缺陷，代表性疾病慢性肉芽肿病（CGD）。 获得性免疫缺陷病 定义：是后天因素造成的、继发于某些疾病或使用药物后产生的免疫缺陷性疾病。 诱发因素： 1、非感染性因素： （1）恶性肿瘤：免疫系统肿瘤，患者免疫系统常发生进行性损伤，导致免疫功能障碍。 （2）营养不良 （3）医源性免疫缺陷：免疫抑制药物和放射性损伤 2、感染：病毒感染，包括人类免疫缺陷病毒（HIV）、麻疹病毒、风疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒等。