mthfr基因检测与叶酸代谢(产科方向).pptVIP

基因检测与孕期管理;; 基因简介; 与叶酸代谢;基因位于号染色体位置，具有多态性， 存在种基因型： 基因突变使得酶活性急剧下降。; 突变频率;四氢叶酸;; . ().;; 叶酸代谢障碍引发胎儿畸形; 叶酸代谢障碍与先天心脏病（） 先天心脏病 （）是导致死胎、死产和新生儿死亡的主要原因。 近年来我国发病率逐渐增加，每年约万患儿出生。 叶酸代谢障碍导致的水平升高，影响胚胎早期心血管发育。 唇腭裂（） 唇腭裂（）是一种常见的先天性缺陷畸形，在中国发病率高达‰。基因的突???会使叶酸的生成减少，进而影响的合成和（高同型半胱氨酸血症），导致的发生。;母亲纯合子突变使出生神经管缺陷婴儿的风险升高倍 基因型妊娠前未服用叶酸的母亲生唇腭裂儿的风险升高 倍 等位基因型母亲比 基因型母亲生育综合征儿的风险升高倍 等位基因型母亲比 基因型母亲生育先天性心脏病儿高倍;补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险;妊娠初期增补叶酸可减少先天性心脏病发生;补充叶酸有助于降低后代发生唇腭裂的风险;叶酸代谢障碍与妊娠高血压（）;;基因突变的孕妇妊高症风险较高;;; 多态性增加亚洲怀孕女性流产风险; 基因突变增加妇女胎盘早剥的风险;;已报道的基因多态性妇产科相关疾病;;;基因突变者血浆叶酸浓度显著低于非突变者; 基因突变患者需要更多叶酸;个体化叶酸补充;、有缺陷家族史（包括夫妇双方中一方自身有缺陷病史） 、有过流产史的妇女 、低龄、 高龄或多胎妊娠妇女 、妊高症或具有相应风险征兆的孕妇 、普通女性备孕期预防性检测;检测结果（以“”对应基因型为准）;关注基因 健康生活